Haziran 17, 2011

NEW YORK – Doğurganlık çağındaki kadınlar bu haberlere sevinmeli: Amerikan şirketleri, Down sendromu için mümkün olan en kısa sürede şu anda mevcut olanlardan daha doğru olan bir kan testi geliştirmek için çalışıyor. Bu test birçok kadını amniyosentez yaptırmaktan kurtarabilir.

Test, hamileliğin dokuzuncu haftasında, etrafındakiler tarafından fark edilmeden önce anne kanındaki fetal DNA'yı kurtarmayı mümkün kılar. O zamana kadar, anne rahmine bir şırınga sokarak amniyotik sıvının çıkarılmasını içeren bir test olan amniyosentez, hamileliğin ancak dört ayında, hatta daha fazlasında yapılabilirdi.

Down sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimin yavaşlamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bundan muzdarip olanlar düz yüzlere, kısa boyunlara ve daha küçük el ve ayaklara sahiptir. Özellikle kardiyak veya işitsel olmak üzere önemli bir komplikasyon riski vardır. Ömürleri yaklaşık 21 yıldır.

Çoğu durumda, trizomi 21 tanısı doğumdan sonra konur, ancak bu yeni kan testi genelleştirilirse, çok daha önce olabilir. Doğum öncesi teşhis, kürtaj yapıp yapmamaya karar vermesi gereken çiftler için zor bir konu olsa bile. Doktor, Down sendromlu çocukların ebeveynleri hem eğitim alanında hem de yetişkin olan bu çocuğun bakımında zorluklarla karşılaştıklarından, yaşlanan ebeveynler için zor bir dönem olduğunu söyledi. Stanford Üniversitesi'nde kadın doğum ve jinekoloji profesörü olan Mary Norton.

Boston Pediatri Hastanesi'nde Down sendromu uzmanı olan Dr. Brian Skotko ise, “Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu ve aileleri, bu yaşamların çok değerli olduğunu söylüyor” diyor. Doktorların kullanımına yönelik ve trizomi tanısının duyurulması ile ilgili bilimsel bir makalenin yazarıdır.

Başlangıçta doktorlar bu testi risk altındaki kadınlar için, özellikle de 35 yaşın üzerindekiler için saklamayı düşündüler. Sonunda, herhangi bir hamile kadına sunulan rutin testlerin yerini alabilir. Uzmanlar, mevcut testlerden daha az yanlış alarm verdiği için daha az kadına gereksiz amniyosentez teklif edileceğini söylüyor. Ve düşük yapma riski sıfır olduğundan, daha fazla sayıda kadın buna boyun eğmeye davet edilebilir. Sonuç olarak, Down sendromlu bir çocuğa hamile olduğunu bilen kadınların sayısı artabilir.

İki Kaliforniyalı şirket, Sequenom ve Verinata Health, testi önümüzdeki Nisan ayına kadar Amerikalı doktorlara sunmayı umuyor. Bu şirketler, 2012'nin ilk çeyreğinde, Sequemon'un 10 haftalık hamilelikten, Verinata'nın sekiz haftadan itibaren piyasaya sürülmesini bekliyor. Sonuçlar yedi ila on gün sonra hazır olacak. Bir Alman şirketi olan LifeCodexx AG, testlerini 2011 yılının sonundan itibaren Avrupa pazarına sunmak istediğini beyan ediyor.^e ve 14^e hafta. Bu şirketlerin hiçbiri fiyat belirtmedi.

Test çok erken dönemde, gebelik fark edilmeden veya anne bebeğinin hareketini hissetmeden önce yanıt verdiği için, ilk trimesterin bitiminden önce gebeliğin gönüllü olarak sonlandırılmasına izin verebilir. Brian Skotko, "Kimsenin hamile olduğunuzu bilmesine gerek yok" diye ekledi. Belki kocana bile söylemedin” dedi.

New Jersey'li Nancy McCrea Iannone, altı yıl önce Down sendromlu bir kız bebek dünyaya getirdi. “Amniyosentez yaptırıp yaptırmama ikilemine gerçekten invaziv olmayan bir testi tercih ederdim” diyor. Düşük yapma ve “midesine iğne batma” korkusuna rağmen, sonunda bu muayeneyi yapmayı kabul etti. Şimdi Down sendromlu çocukların gelecekteki annelerine tavsiyelerde bulunuyor ve buna hazırlanmak için doğumdan önce tanıyı bilmeleri gerektiğinde ısrar ediyor.

© The Canadian Press'ten haberler, 2011.