İçerik
Neden genetik konsültasyon?
Genetik konsültasyon, bir çiftin genetik bir hastalığı gelecekteki çocuklarına aktarma olasılığının değerlendirilmesinden oluşur. Soru en sık olarak ciddi hastalıklar için ortaya çıkar, örneğin kistik fibroz, miyopati , hemofili, zeka geriliği, doğuştan bir malformasyon veya hatta trizomi 21 gibi bir kromozom anormalliği.
Bu nedenle, bu tıbbi eylem geleceği tahmin etme girişimi olduğundan ve henüz var olmayan bir kişiyi (gelecekteki çocuğunuz) ilgilendirdiği için “öngörücü tıp”tan bahsedebiliriz.
Risk altındaki çiftler
İlgili ilk çiftler, iki eşten birinin kendisinin hemofili gibi bilinen bir genetik hastalığı olduğu veya belirli deformiteler veya büyüme geriliği gibi potansiyel olarak kalıtsal bir problemden muzdarip olduğu çiftlerdir. Bu tür bir rahatsızlığı olan ilk çocuğun ebeveynlerinin de bebeklerine genetik bir hastalık geçirme olasılığı daha yüksektir. Ailenizde veya refakatçinizde bir veya daha fazla etkilenen kişi varsa bu soruyu kendinize sormalısınız.
Çocuk planlamadan önce düşünülmesi tercih edilse bile, risk altındaki kişilerden biriyseniz hamilelik sırasında genetik konsültasyon şarttır. Çoğu zaman, bebeğinizin sağlığının iyi olduğundan emin olmanızı ve gerekirse farklı olası tutumları incelemenizi sağlar.
Bir anormallik tespit edildiğinde
Çiftin belirli bir geçmişi olmasa bile, ultrason sırasında bir anomali saptanabilir, anne kan örneği veya amniyosentez. Bu durumda, genetik konsültasyon, söz konusu anomalilerin aile kökenli olup olmadıklarını belirlemek ve daha sonra doğum öncesi ve doğum sonrası tedaviyi, hatta hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılması talebini düşünmek için analiz etmeyi mümkün kılar. . Bu son soru ancak tanı anında kistik fibroz, miyopatiler, zeka geriliği, doğuştan malformasyon veya hatta trizomi 21 gibi kromozom anomalisi gibi ciddi ve tedavisi olmayan hastalıklar için sorulabilir.
aile anketi
Genetikçi ile görüşmenin başlangıcından itibaren, genetikçi size kişisel geçmişinizi, ayrıca aileniz ve refakatçinizin geçmişi hakkında sorular soracaktır. Bu nedenle, uzak akrabalar veya ölenler de dahil olmak üzere, ailelerinizde aynı hastalığın birkaç vakası olup olmadığını belirlemeye çalışır. Bu aşama oldukça kötü yaşanabilir, çünkü bazen hasta veya ölen çocukların aile hikayelerini tabu olarak kabul eder, ancak belirleyici olduğu ortaya çıkar. Tüm bu sorular, genetikçinin, hastalığın ailedeki dağılımını ve bulaşma şeklini temsil eden bir soy ağacı oluşturmasını sağlayacaktır.
Genetik testler
Hangi genetik hastalığı taşıyabileceğinizi belirledikten sonra, genetikçi sizinle bu hastalığın az ya da çok engelleyici niteliğini, ortaya çıkan hayati prognozu, mevcut ve gelecekteki tedavi olanaklarını, testlerin güvenilirliğini tartışmalıdır. Gebelikte prenatal tanının varlığı ve pozitif tanı durumunda etkileri dikkate alındığında.
Daha sonra, genetik testlerin yapılmasına izin veren bilgilendirilmiş bir onay imzalamanız istenebilir.. Kanunla çok düzenlenmiş olan bu testler, kromozomları incelemek veya moleküler bir test için DNA'yı çıkarmak için basit bir kan örneğinden gerçekleştirilir. Onlar sayesinde, genetikçi, belirli bir genetik hastalığı gelecekteki bir çocuğa aktarma olasılığınızı kesin olarak belirleyebilecektir.
Doktorlarla istişare halinde bir karar
Genetikçinin rolü genellikle danışmaya gelen çiftlere güven vermekten ibarettir. Aksi takdirde, doktor, durumu tam olarak anlamak ve böylece size en iyi görünen kararları vermenizi sağlamak için, bebeğinizin çektiği hastalık hakkında size nesnel bilgiler sağlayabilir.
Bütün bunları özümsemek genellikle zordur ve çoğu zaman bir psikoloğun desteğinin yanı sıra daha fazla konsültasyon gerektirir. Her neyse, bu süreç boyunca genetikçinin sizin rızanız olmadan testleri yapmayı düşünemeyeceğini ve tüm kararların ortaklaşa alınacağını bilin.
Özel durum: preimplantasyon teşhisi
Genetik konsültasyon, kalıtsal bir anomaliniz olduğunu ortaya çıkarırsa, bazen genetikçinin size bir PGD önermesine yol açabilir. Bu yöntem, tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolarda bu anomalinin aranmasını mümkün kılmaktadır. (IVF), yani rahimde gelişmeden önce. Anomaliyi taşımayan embriyolar bu şekilde rahme transfer edilebilirken, etkilenen embriyolar yok edilir. Fransa'da sadece üç merkez PGD sunmaya yetkilidir.
dosyamıza bakın” PGD hakkında 10 soru »