Hemofili, kanın pıhtılaşmasını önleyen, yaralandığında ve bazen de yaralanma olmaksızın alışılmadık derecede uzun kanamalara neden olan genetik bir hemorajik hastalıktır. Kanamayı durduracak kadar güçlü bir pıhtı oluşmasını önleyen pıhtılaşma proteinlerinin yokluğuna veya yokluğuna neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır.

Hemofili bir erkek hastalığı olarak kabul edilir ve her 1 erkek doğumdan birini etkiler. Bununla birlikte, kızlar genetik mutasyonu taşıyabilir ve hastalığın küçük bir formunu geliştirebilir. Toplam nüfusta 5000 kişiden 1'inde hemofili var. (12) Hastalığın iki baskın türü vardır: hemofili A ve B. Hemofili A'nın prevalansı hemofili B'den daha yüksektir (000/1 erkek, 1/6'e karşı). (000).

Hemofili, çocukluk ve ergenlikten birkaç on yıl önce hala çok zayıflatıcı ve ölümcül bir hastalıktı. Günümüzde etkili ancak kısıtlayıcı tedaviler, hemofili hastalarında kanamayı durdurmayı ve bedensel zararları ve sakatlıkları sınırlamayı mümkün kılmaktadır.

çocuk. Uzun süreli kanama, bir yaralanma veya hatta küçük bir travma sonrasında meydana gelir. Hastalığın şiddetli formlarında kendiliğinden olabilirler (bu nedenle travma yokluğunda müdahale edebilirler). Kanama iç veya dış olabilir. Hemofilili bir kişide kanamanın daha yoğun olmadığını, ancak süresinin daha uzun olduğunu unutmayın. Başta ayak bilekleri, dizler ve kalçalar olmak üzere kaslarda (morluklar) ve eklemlerde (hemartroz) kanamalar, zamanla sertliğe ve felce yol açabilen sakatlıklara yol açabilecek şekil bozukluklarına neden olabilir.

Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarı düşük olduğunda hastalık daha şiddetlidir (1):

• Şiddetli form: spontan ve sık kanamalar (vakaların %50'si);
• Orta form: küçük yaralanmaları takiben anormal derecede uzun kanamalar ve nadir görülen spontan kanamalar (vakaların %10 ila %20'si);
• Minör form: anormal derecede uzun kanamalar ancak spontan kanamaların olmaması (vakaların %30-40'ı).

Kan, pıhtılaşma faktörleri adı verilen ve kan pıhtılarının oluşmasına izin veren ve dolayısıyla kanamayı durduran proteinler içerir. Genetik mutasyonlar bu proteinlerin üretimini engeller. Hemofili A ve B ile ilişkili semptomlar çok benzerse, yine de bu iki hastalık tipi farklı bir genetik kökene sahiptir: hemofili A, koagülasyon faktörü VIII ve l hemofili B'yi kodlayan F8 genindeki (Xq28) mutasyonlardan kaynaklanır. pıhtılaşma faktörü IX'u kodlayan F9 geninde (Xq27).

Hemofili, X kromozomunda bulunan genlerden kaynaklanır. “X'e bağlı çekinik kalıtım” olarak bilinen genetik bir hastalıktır. Bu, hasta bir adamın değiştirilen geni yalnızca kızlarına geçireceği anlamına gelir, bu da onu %50 riskle kızlarına ve erkek çocuklarına geçirebilir. Sonuç olarak, hastalık neredeyse sadece erkekleri etkiler, ancak kadınlar taşıyıcıdır. Hemofilinin yaklaşık %70'inin aile öyküsü vardır. (1) (3)

Tedaviler artık kanamayı önlemeyi ve durdurmayı mümkün kılıyor. Bir antihemofilik faktörün intravenöz olarak uygulanmasından oluşurlar: hemofili hastaları A için faktör VIII ve hemofili hastaları için faktör IX. B. Bu antihemofilik ilaçlar, kandan (plazma kaynaklı) elde edilen veya mühendislik tarafından üretilen ürünlerden üretilir. genetik (rekombinantlar). Kanamayı önlemek için veya bir kanama olayının ardından düzenli ve sistematik enjeksiyonlarla uygulanırlar. Fizyoterapi, hemofili hastalarının kasların esnekliğini ve tekrarlayan kanaması olan eklemlerin hareketliliğini korumasını sağlar.