İçerik
MedTvoiLokony Yayın Kurulu, misyonu doğrultusunda, en son bilimsel bilgilerle desteklenen güvenilir tıbbi içerik sağlamak için her türlü çabayı göstermektedir. "Kontrol Edilen İçerik" ek işareti, makalenin doğrudan bir doktor tarafından incelendiğini veya yazıldığını gösterir. Bu iki adımlı doğrulama: bir tıp gazetecisi ve bir doktor, mevcut tıbbi bilgiler doğrultusunda en yüksek kalitede içerik sunmamızı sağlar.
Bu alandaki taahhüdümüz, diğerlerinin yanı sıra MedTvoiLokony Yayın Kurulu'na Büyük Eğitimci fahri unvanını veren Sağlık Gazetecileri Derneği tarafından takdir edilmiştir.
Klinefelter sendromu (47, XXY veya hipergonadotropik hipogonadizm olarak da bilinir), vücut hücrelerinin tamamında veya sadece bazılarında fazladan bir X kromozomu olan genetik materyale sahip erkeklerde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Sağlıklı bir erkekte olduğu gibi bir X ve bir Y kromozomu olmak üzere 2 cinsiyet kromozomuna sahip olmak yerine, Klinefelter sendromlu kişilerde üç cinsiyet kromozomu vardır - 2 X kromozomu ve bir Y kromozomu. Bilim adamları, 47, XXY sendromunun insanlarda meydana gelen en yaygın kromozomal değişikliklerden biri olduğuna inanmaktadır. Bu hastalığın semptomlarının altında yatan neden, yüksek seviyelerde gonadotropinlerin (esas olarak FSH) eşlik ettiği düşük kan testosteron seviyeleridir.
Bu sendromdan etkilenen her erkekte fazladan bir X kromozomu olsa da, aşağıda listelenen semptomların tümü herkeste görülmez. Ayrıca, bu semptomların şiddeti anormal kromozom sayısına sahip hücre sayısına, vücuttaki testosteron düzeyine ve hastalığın teşhis edildiği yaşa bağlıdır.
Klinefelter sendromunun belirtileri üç temel gelişim alanıyla ilgilidir:
- Fiziksel,
- Konuşma,
- Sosyal.
Klinefelter Sendromu – Fiziksel gelişim
Çocuklukta kas gerginliği ve gücü genellikle zayıflar. Etkilenen bebekler, sağlıklı bebeklerden daha sonra bağımsız olarak emeklemeye, oturmaya ve yürümeye başlayabilir. 4 yaşından sonra, Klinefelter sendromlu erkek çocuklar daha uzun olma eğilimindedir ve genellikle zayıf koordinasyona sahiptir. Ergenliğe ulaştıklarında vücutları sağlıklı insanlar kadar testosteron üretmez. Bu, daha zayıf kas yapısına, daha az yüz ve vücut kıllarına yol açabilir. Ergenlik döneminde, erkek çocuklarda ayrıca göğüs büyümesi (jinekomasti) ve artmış kemik kırılganlığı olabilir.
Yetişkinliğe ulaştıklarında, sendromlu erkekler, genellikle diğerlerinden daha uzun olmalarına rağmen, sağlıklı bireylere benzer görünebilir. Ayrıca otoimmün hastalıklar, meme kanseri, venöz hastalıklar, osteoporoz ve diş çürüğü geliştirme olasılıkları daha yüksektir.
Ergenlikten sonra, Klinefelter sendromundan etkilenen kişilerde en sık görülen semptomlar şunlardır:
- yüksek büyüme,
- soluk ten,
– zayıf gelişmiş kaslar (sözde hadımsı vücut yapısı),
- yetersiz vücut kılları: zayıf yüz kılları, dış genital bölgede kadın tipi kasık kılları,
– uygun penis yapısına sahip küçük testisler,
- libido azalması,
- iki taraflı jinekomasti.
Klinefelter sendromlu erkekler normal bir cinsel yaşam sürdürebilir. Ancak vücutları çok az sperm üretebildiği veya hiç üretemediği için bunların %95-99'u kısırdır.
Klinefelter sendromu – Konuşma
Çocukluk döneminde, Klinefelter sendromlu kişilerin %25 ila 85'inde konuşma sorunları vardır. İlk kelimelerini yaşıtlarından daha geç söylemeye başlarlar, ihtiyaç ve düşüncelerini sözlü olarak ifade etmede, duydukları bilgileri okuma ve işlemede sorun yaşarlar. Yetişkinler olarak okuma ve yazma görevlerini tamamlamakta zorlanırlar, ancak çoğu çalışır ve çalışma hayatlarında başarıya ulaşırlar.
Klinefelter sendromu – Sosyal yaşam
Çocuklukta Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle sessizdir ve etraflarındaki insanların dikkatini çekmezler. Daha sonra, daha az özgüvenli ve aktif olabilirler ve yaşıtlarından daha fazla yardım etme ve itaat etme istekliliği gösterebilirler.
Ergenlik döneminde erkekler utangaç ve sessizdir, bu nedenle akran gruplarına “uyum sağlamada” sıklıkla sorunlar yaşayabilirler.
Reşit olma yaşına geldiklerinde normal bir hayat sürerler, aile kurarlar ve arkadaşları olur. Normal sosyal ilişkilere girme yeteneğine sahiptirler.
Klinefelter sendromu – Bu hastalık tedavi edilebilir mi?
Klinefelter sendromu doğuştandır ve bu nedenle tedavi edilemez. Ancak semptomlarını hafifletmek mümkündür. Bu amaçla fiziksel, sözel, davranışsal, psikoterapi ve aile terapileri olmak üzere çok sayıda terapi kullanılmaktadır. Bazen zayıflamış kas gerginliği, konuşma sorunları veya düşük benlik saygısı gibi semptomları hafifletmeye yardımcı olurlar. Farmakoterapi, testosteron replasman tedavisi (TRT) kullanımına indirgenmiştir. Bu hormonun kandaki seviyesini normal değerlere döndürmenizi sağlar, bu da kasların gelişmesine, sesin alçalmasına ve daha gür saçların gelişmesine olanak tanır.
Tedavinin etkinliğini belirleyen en önemli faktörlerden biri, uygulamanın ilk anıdır.
Bunu biliyor musun:
Spermatogeneze (sperm oluşum süreci) zarar veren bir faktör, doğmuş bir çocuğun testisleri üzerinde etkiliyse, sözde Klinefelter sendromu. Semptomlar yukarıda tartışılan gerçek Klinefelter sendromu ile aynıdır, ancak karyotip testi fazladan bir X cinsiyet kromozomunun varlığını ortaya çıkarmaz.
Metin: MD Matylda Mazur
medTvoiLokony web sitesinin içeriği, Web Sitesi Kullanıcısı ile doktoru arasındaki iletişimi değiştirmeyi değil, iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Web sitesi yalnızca bilgilendirme ve eğitim amaçlıdır. Web Sitemizde yer alan özellikle tıbbi tavsiye olmak üzere uzmanlık bilgisine uymadan önce bir doktora danışmalısınız. Yönetici, Web Sitesinde yer alan bilgilerin kullanımından kaynaklanan hiçbir sonucu üstlenmez.