Omfalosel ve laparoskizis, fetüsün karın iç organlarının bir kısmının dışa açılması (fıtıklaşma) ile ilişkili, fetüsün karın duvarını kapatma kusuru ile karakterize konjenital anomalilerdir. Bu malformasyonlar doğumda özel bakım ve iç organları karın içine yeniden yerleştirmek için ameliyat gerektirir. Vakaların çoğunda prognoz olumludur.

Tanım

Omfalosel ve laparoşizis, fetüsün karın duvarını kapatamama ile karakterize konjenital anomalilerdir.

Omfalosel, karın duvarında göbek kordonu merkezli, bağırsağın bir kısmının ve bazen de karaciğerin karın boşluğundan çıktığı ve fıtık denilen şeyi oluşturan az çok geniş bir açıklık ile karakterize edilir. Duvarı kapatmadaki kusur önemli olduğunda, bu fıtık hemen hemen tüm sindirim sistemini ve karaciğeri içerebilir.

Dış organlar, bir amniyotik zar tabakası ve bir peritoneal zar tabakası içeren bir "torba" ile korunur.

Sıklıkla, omfalosel diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir:

• en sık kalp kusurları,
• genitoüriner veya serebral anormallikler,
• gastrointestinal atrezi (yani kısmi veya tam tıkanıklık) …

Laparoşizisli fetüslerde karın duvarı defekti göbeğin sağında yer alır. İnce bağırsak fıtığı ve bazı durumlarda diğer iç organlar (kolon, mide, daha nadiren mesane ve yumurtalıklar) eşlik eder.

Koruyucu bir zarla kaplı olmayan bağırsak, doğrudan amniyotik sıvı içinde yüzer, bu sıvıda bulunan idrar bileşenleri inflamatuar lezyonlardan sorumludur. Çeşitli bağırsak anormallikleri oluşabilir: bağırsak duvarının modifikasyonları ve kalınlaşması, atreziler, vb.

Tipik olarak, başka ilişkili malformasyon yoktur.

Bilgiler

Omfalosel veya laparoşizis tek başına ortaya çıktığında karın duvarının kusurlu kapanmasının özel bir nedeni gösterilmemiştir.

Bununla birlikte, vakaların yaklaşık üçte biri ila yarısında, omfalosel, çoğunlukla trizomi 18 (bir ekstra kromozom 18) ve ayrıca trizomi 13 veya 21, monozomi X (a bir çift cinsiyet kromozomu yerine tek X kromozomu) veya triploidi (fazladan bir kromozom partisinin varlığı). Yaklaşık 10'da bir sendrom, lokalize bir gen defektinden kaynaklanır (özellikle Wiedemann-Beckwith sendromu ile ilişkili omfalosel). 

tanı

Bu iki malformasyon, hamileliğin ilk üç ayından itibaren ultrasonda gösterilebilir ve genellikle doğum öncesi tanıya izin verir.

İlgili kişiler

Epidemiyolojik veriler çalışmalar arasında farklılık göstermektedir.

Fransa Halk Sağlığına göre, 2011-2015 döneminde altı Fransız konjenital anomali kaydında, omfalosel 3,8 doğumdan 6,1 ila 10'i ve laparoşizis 000'da 1,7 ila 3,6 doğumu etkiledi.

Risk faktörleri

Geç gebelik (35 yaşından sonra) veya tüp bebek yoluyla omfalosel riskini artırır.

Maternal tütün veya kokain kullanımı gibi çevresel risk faktörleri laparoşizise dahil olabilir.

Doğum öncesi terapötik tutum

Laparoskizisli fetüslerde aşırı bağırsak lezyonlarından kaçınmak için, hamileliğin üçüncü trimesterinde amniyo-infüzyonlar (amniyotik boşluğa fizyolojik serum verilmesi) yapmak mümkündür.

Bu iki durum için, pediatrik cerrahi ve neonatal resüsitasyon uzmanlarından oluşan multidisipliner bir ekip tarafından özel bakım, doğumdan itibaren, ölümcül sonuçlar da dahil olmak üzere, büyük bulaşıcı risklerden ve bağırsak ıstırabından kaçınmak için organize edilmelidir.

İndüklenmiş teslimat genellikle yönetimi kolaylaştırmak için planlanır. Omfalosel için genellikle vajinal doğum tercih edilir. Laparoşizis için sıklıkla sezaryen tercih edilir. 

cerrahi

Omfalosel veya laparoşizisli bebeklerin cerrahi tedavisi, organları karın boşluğuna yeniden entegre etmeyi ve duvardaki açıklığı kapatmayı amaçlar. Doğumdan hemen sonra başlar. Enfeksiyon riskini sınırlamak için farklı teknikler kullanılır.

Hamilelik sırasında boş kalan karın boşluğu her zaman fıtıklaşmış organları barındıracak kadar büyük değildir ve özellikle küçük bir bebekte büyük bir omfalosel varsa onu kapatmak zor olabilir. Daha sonra birkaç güne, hatta birkaç haftaya yayılan kademeli bir yeniden entegrasyon ile devam etmek gerekir. İç organları korumak için geçici çözümler benimsenir.

Evrim ve prognoz

Enfeksiyöz ve cerrahi komplikasyonlar her zaman önlenemez ve özellikle hastanede uzun süre kalma durumunda endişe kaynağı olmaya devam eder.

Omfalosel

Büyük bir omfaloselin cılız bir karın boşluğuna yeniden entegrasyonu, bebekte solunum sıkıntısına neden olabilir. 

Geri kalanı için, izole omfaloselin prognozu, oral beslenmenin hızlı bir şekilde yeniden başlatılması ve normal olarak büyüyecek olan bebeklerin çok büyük bir çoğunluğunun bir yıla kadar hayatta kalmasıyla oldukça olumludur. İlişkili malformasyonlar durumunda, belirli sendromlarda %100'e ulaşan değişken bir ölüm oranı ile prognoz çok daha kötüdür.

laparoşizis

Komplikasyonların yokluğunda, laparoşizisin prognozu esasen bağırsağın fonksiyonel kalitesi ile bağlantılıdır. Motor becerilerin ve bağırsak emiliminin iyileşmesi birkaç hafta sürebilir. Bu nedenle parenteral beslenme (infüzyon yoluyla) uygulanmalıdır. 

On bebekten dokuzu bir yıl sonra hayatta ve büyük çoğunluğu için günlük yaşamda herhangi bir sonuç olmayacak.