Pompe hastalığı, yaygın olarak “tip II glikojenoz (GSD II)”ye verilen isimdir.

Bu patoloji, dokularda anormal bir glikojen birikimi ile karakterizedir.

Bu glikojen, bir glikoz polimeridir. Uzun glikoz molekül zincirlerinden oluşan, vücuttaki ana glikoz deposunu oluşturan ve bu nedenle insanlar için önemli bir enerji kaynağı oluşturan bir karbonhidrattır.

Semptomlara ve dokularda bulunan kimyasal moleküllere bağlı olarak hastalığın farklı formları mevcuttur. Bu anormal glikojen birikiminden bazı enzimlerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bunlar şunları içerir: glukoz 6-fosfataz, İçindeamilo-(1-6)-glukosidaz ama hepsinden öteα-1-4-glukosidaz. (1)

Bunun nedeni, ikinci enzimin vücutta asidik bir biçimde bulunması ve glikojeni glikoz birimlerine hidrolize etme (bir kimyasalı su ile yok etme) yeteneğine sahip olmasıdır. Dolayısıyla bu moleküler aktivite, intralizozomal (ökaryotik organizmalarda hücre içi organel) glikojen birikimine yol açar.

Bu α-1,4-glukozidaz eksikliği sadece belirli organlar ve özellikle kalp ve iskelet kası tarafından ifade edilir. (2)

Pompe hastalığı, iskelet ve solunum kaslarında hasara neden olur. Hipertrofik kalp hastalığı (kalp yapısının kalınlaşması) genellikle onunla ilişkilidir.

Bu hastalık yetişkinleri daha çok etkiler. Bununla birlikte, yetişkin formuyla ilişkili semptomlar, infantil formla ilişkili semptomlardan farklıdır. (2)

Otozomal resesif geçiş ile kalıtsal bir patolojidir.

α-1,4-glukozidaz enzimini kodlayan gen, bir otozom (cinsel olmayan kromozom) tarafından taşınır ve çekinik özne, hastalığın fenotipik özelliklerini ifade etmek için iki özdeş allele sahip olmalıdır.

Bu nedenle Pompe hastalığı, iskelet kaslarının ve kalbin lizozomlarında glikojen birikimi ile karakterizedir. Bununla birlikte, bu patoloji vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilir: karaciğer, beyin veya omurilik.

Belirtiler, etkilenen özneye bağlı olarak da farklıdır.

– Yenidoğanı etkileyen form esas olarak hipertrofik kalp hastalığı ile karakterizedir. Kas yapısında kalınlaşma ile seyreden kalp krizidir.

– İnfantil form genellikle 3 ile 24 ay arasında ortaya çıkar. Bu form özellikle solunum bozuklukları ve hatta solunum yetmezliği ile tanımlanır.

– Yetişkin formu, kendi adına, ilerleyici kardiyak tutulum ile ifade edilir. (3)

Tip II glikojenozun ana semptomları şunlardır:

- kas distrofileri (kasların hacmini kaybeden kas liflerinin zayıflığı ve dejenerasyonu) veya miyopatiler (kasları etkileyen hastalıklar grubu) şeklinde kas yorgunluğu, bu da kronik yorgunluk, ağrı ve kas güçsüzlüğü ile sonuçlanır. Bu hastalıktan etkilenen kaslar hem lokomotor, hem solunum hem de kalp kaslarıdır.

- organizmanın lizozomda biriken glikojeni parçalayamaması. (4)

Pompe hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu patolojinin transferi otozomal resesiftir. Bu nedenle, 17q23 kromozomunda bulunan bir otozomda (cinsel olmayan kromozom) bulunan mutasyona uğramış bir genin (GAA) iletilmesidir. Ek olarak, çekinik özne, bu hastalıkla ilgili bir fenotip geliştirmek için mutasyona uğramış geni iki kopya halinde içermelidir. (2)

Bu mutasyona uğramış genin kalıtsal geçişi, a-1,4-glukozidaz enziminin eksikliğine neden olur. Bu glukozidaz eksiktir, bu nedenle glikojen parçalanamaz ve daha sonra dokularda birikir.

Pompe hastalığı gelişimi için risk faktörleri yalnızca ebeveyn genotipinde yatmaktadır. Nitekim bu patolojinin kökeni otozomal çekinik kalıtım olduğundan, hastalığın patlak vermesi için anne ve babanın her ikisinde de enzimatik bir eksikliği kodlayan mutasyona uğramış geni taşıması ve bu genlerin her birinin yenidoğanın hücrelerinde bulunması gerekir.

Bu nedenle doğum öncesi tanı, çocuğun böyle bir hastalığa yakalanmasının olası risklerini bilmek açısından ilginçtir.

Pompe Hastalığı tanısı en kısa sürede konulmalıdır.

Erken infantil form, önemli kalp kası büyümesi ile hızla tespit edilebilir. Bu nedenle hastalığın bu formunun teşhisi acil olarak konulmalı ve mümkün olan en kısa sürede tedavi uygulanmalıdır. Nitekim bu bağlamda, çocuğun hayati prognozu hızla devreye girer.

“Geç” çocukluk ve yetişkinler için, hastalar tedavi olmadığında bağımlı hale gelme (tekerlekli sandalye, solunum yardımı vb.) riski taşır. (4)

Teşhis esas olarak bir kan testine ve hastalık için spesifik bir genetik teste dayanır.

Biyolojik tarama, enzimatik bir eksikliğin gösterilmesinden oluşur.

Doğum öncesi tanı da mümkündür. Trofoblast biyopsisi (hamileliğin üçüncü ayında plasentayı oluşturan fibroblastlardan oluşan hücre tabakası) çerçevesindeki enzimatik aktivitenin bir ölçüsüdür. Veya etkilenen denekte fetal hücrelerdeki spesifik mutasyonları tanımlayarak. (2)

Pompe hastalığı olan bir hasta için enzim replasman tedavisi reçete edilebilir. Bu alglukozidaz-α'dır. Bu rekombinant enzim tedavisi, erken form için etkilidir, ancak daha sonraki başlangıç ​​formlarında faydalı olduğu kanıtlanmamıştır. (2)