La Orak hücre anemisi, Olarak da adlandırılır Orak hücre anemisi, Fransa ve Quebec'te en yaygın genetik hastalık olan kalıtsal bir kan hastalığıdır (daha doğrusu hemoglobin).

Ile-de-France, yaklaşık 1/700 yenidoğanın etkilendiği en çok etkilenen bölgedir (DOM-TOM hariç). Toplamda, Fransa'da yaklaşık 10 kişinin orak hücre hastalığından muzdarip olduğuna inanılıyor.

Bu hastalık esas olarak Akdeniz, Afrika ve Karayip kökenli popülasyonları etkiler. Çoğunlukla Sahra altı Afrika'da olmak üzere dünya çapında yaklaşık 312 yenidoğanın etkilendiği tahmin edilmektedir.

Bu hastalık ne kadar erken tespit edilirse, çocuğun bakımı ve hayatta kalma şansı o kadar iyi olur.

Fransa'da, yenidoğan taraması bu nedenle, ebeveynleri risk altındaki bölgelerden gelen yenidoğanlara sistematik olarak sunulmaktadır. Yurtdışı bölümlerinde tüm yenidoğanlarda yapılmaktadır.

Quebec'te tarama ne sistematik ne de geneldir: Kasım 2013'ten bu yana, Montreal ve Laval bölgelerindeki hastanelerde ve doğum merkezlerinde doğan bebeklerin yalnızca orak hücreli anemi tarama testine erişimi vardır.

testi tarama varlığını vurgulamayı amaçlamaktadır. anormal kırmızı kan hücreleri hastalığın özellikleri, “orak” şeklindedir. Olarak da adlandırılır orak hücre, mikroskop altında görülebilen (kan yayması ile) uzun bir şekle sahiptirler. Mutasyona uğramış geni tespit etmek için genetik bir test yapmak da mümkündür.

Uygulamada, yenidoğan taraması, hemoglobin analizine dayanmaktadır. elektroforez, özel bir ortam üzerinde taşındığında normal hemoglobinden daha yavaş "hareket eden" anormal hemoglobinin varlığını tespit edebilen bir analiz yöntemi.

Bu teknik yenidoğan taramasında olduğu gibi kurumuş kan üzerinde de yapılabilmektedir.

Bu nedenle test, 72. yüzyılda çeşitli nadir hastalıkların taranmasının bir parçası olarak gerçekleştirilir.st Yenidoğanlarda topuğun iğnelenmesiyle alınan kan örneğinden yaşam saati. Hiçbir hazırlık gerekli değildir.

Tek bir testin sonucu, tanıyı doğrulamak için yetersizdir. Şüphe durumunda, etkilenen yenidoğanın ebeveynleri ile temasa geçilecek ve tanıyı doğrulamak ve tedaviyi organize etmek için daha ileri testler yapılacaktır.

Ayrıca test, hastalıktan muzdarip çocukların yanı sıra etkilenmemiş ancak mutasyona uğramış bir gen taşıyan çocukları da tespit etmeyi mümkün kılar. Bu çocuklar hasta olmayacak, ancak hastalığı kendi çocuklarına geçirme riski altında olacaklar. Orak hücre geni için “sağlıklı taşıyıcılar” veya heterozigotlar olarak adlandırılırlar.

Diğer çocukları için de hastalık riski olduğu konusunda ebeveynler bilgilendirilecek ve onlara genetik takip önerilecektir.