Talasemiler, hemoglobin (oksijen taşımaktan sorumlu protein) üretimini etkileyen bir dizi kalıtsal kan hastalığıdır. Şiddetleri farklılık gösterir: Bazıları hiçbir belirti göstermezken, diğerleri yaşamı tehdit eder. En ciddi vakalarda kemik iliği nakli düşünülür.

talasemi tanımı

Talasemi, hemoglobin üretimindeki bir kusur ile karakterizedir. Bir hatırlatma olarak, hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde (kırmızı kan hücreleri) bulunan ve rolü dixoygenin solunum sisteminden vücudun geri kalanına taşınmasını sağlamak olan büyük bir proteindir.

Talaseminin bir kan hastalığı olduğu söylenir. Kırmızı kan hücrelerinin taşıma işlevi bozulur ve bu da vücut üzerinde ciddi sonuçlar doğurabilir. Bu noktada, aynı özelliklere veya aynı şiddet derecesine sahip olmayan birkaç talasemi türü olduğunu belirtmek önemlidir. Bazılarında hiçbir semptom görülmezken bazılarında hayati tehlike söz konusudur.

Talaseminin nedenleri

Talasemiler genetik hastalıklardır. Hemoglobin sentezinde yer alan bir veya daha fazla genin değişmesinden ve daha doğrusu hemoglobin protein zincirlerinin üretiminde yer alan genlerin değişmesinden kaynaklanırlar. Bunlardan dördü vardır: iki alfa zinciri ve iki beta zinciri.

Talasemide bu zincirlerin her biri etkilenebilir. Şunları da ayırt edebiliriz:

• alfa zincirinde bir değişiklik ile karakterize edilen alfa-talasemiler;
• beta zincirinin değişmesiyle karakterize edilen beta talasemiler.

Alfa talasemi ve beta talaseminin şiddeti, değiştirilen genlerin sayısına bağlıdır. Ne kadar önemliyse, ciddiyet derecesi de o kadar büyük olur.

Talasemi teşhisi

Talasemi teşhisi kan testi ile konur. Tam kan sayımı, kırmızı kan hücrelerinin görünümünü ve sayısını değerlendirmeyi ve böylece toplam hemoglobin miktarını bilmeyi mümkün kılar. Hemoglobinin biyokimyasal analizleri, alfa-talasemileri beta-talasemilerden ayırt etmeyi mümkün kılar. Son olarak, genetik analizler, değiştirilmiş genlerin sayısını değerlendirmeyi ve böylece talaseminin şiddetini tanımlamayı mümkün kılar.

İlgili kişiler

Talasemiler kalıtsal genetik hastalıklardır, yani ebeveynlerden çocuklarına bulaşır. Esas olarak Akdeniz kıyısından, Orta Doğu'dan, Asya'dan ve Sahra altı Afrika'dan insanlara ulaşıyorlar.

Fransa'da alfa-talasemi prevalansının 1 kişide 350 olduğu tahmin edilmektedir. Beta-talasemi insidansının dünya çapında yılda 000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Talasemi semptomları vakadan vakaya büyük ölçüde değişir ve esas olarak hemoglobin protein zincirlerinin üretiminde yer alan genlerin değişim derecesine bağlıdır. Talasemiler minör formlarında semptomsuz olabilir ve daha şiddetli formlarında yaşamı tehdit edici olabilir.

Aşağıda belirtilen semptomlar, yalnızca orta ila ana talasemi formları ile ilgilidir. Bunlar sadece ana semptomlardır. Talaseminin tipine bağlı olarak bazen çok spesifik semptomlar görülebilir.

Anemi

Talaseminin tipik belirtisi anemidir. Bu, farklı semptomların ortaya çıkmasına neden olabilen hemoglobin eksikliğidir:

• yorgunluk ;
• nefes darlığı;
• solgunluk;
• rahatsızlık;
• çarpıntı.

Bu semptomların şiddeti talaseminin şiddetine göre değişir.

Sarılık

Talasemili kişilerde ciltte veya göz aklarında görülen sarılık (sarılık) olabilir. 

Safra taşları

Safra kesesi içinde taş oluşumu da görülebilir. Hesaplar “küçük çakıl taşları” gibidir.

Splenomegali

Splenomegali dalağın büyümesidir. Bu organın görevlerinden biri kanı filtrelemek ve anormal kırmızı kan hücreleri dahil zararlı maddeleri filtrelemektir. Talasemide dalak güçlü bir şekilde mobilize olur ve kademeli olarak büyür. Ağrı hissedilebilir.

Diğer, daha nadir semptomlar

Daha nadiren, şiddetli talasemi formları başka anormalliklere yol açabilir. Örneğin, gözlemlenebilir:

• hepatomegali, yani karaciğerin boyutunda bir artış;
• kemik deformiteleri;
• gecikmiş çocuk gelişimi;
• ülserler.

Talasemi tedavisi, bu komplikasyonların oluşumunu sınırlamak için esastır.

Talasemi tedavisi, talasemi tipi, şiddeti ve ilgili kişinin durumu dahil olmak üzere birçok parametreye bağlıdır. En küçük formlar tedavi gerektirmezken, şiddetli formlar çok düzenli tıbbi izleme gerektirir.

Aşağıda belirtilen tedaviler yalnızca ara ila ana talasemi formları ile ilgilidir.

Aneminin düzeltilmesi

Hemoglobin eksikliği çok fazla olduğunda, düzenli kan nakli gereklidir. Kanda kabul edilebilir bir kırmızı kan hücresi seviyesini korumak için ilgili kişiye bir donörden alınan kan veya kırmızı kan hücrelerinin enjekte edilmesini içerir.

B9 vitamini takviyesi

Talasemi vakalarında bu vitamine olan ihtiyaç arttığı için günlük B9 vitamini takviyesine başlanması önerilebilir. B9 vitamini kırmızı kan hücrelerinin üretiminde yer alır.

Splenektomi

Splenektomi dalağın cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu operasyon kansızlığın çok önemli olduğu durumlarda düşünülebilir.

Aşırı demir yükünün tedavisi

Talasemili kişilerin vücutlarında aşırı miktarda demir vardır. Bu birikim farklı komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle fazla demiri uzaklaştırmak için demir şelatörleri önerilir.

Kemik iliği nakli

Talasemiyi kalıcı olarak tedavi edebilen tek tedavi kemik iliği naklidir. Bu, yalnızca hastalığın en şiddetli formlarında sunulan ağır bir tedavidir.

Talasemi kalıtsal bir genetik hastalıktır. Önleyici bir önlem yok.

Öte yandan, genetik testler sağlıklı taşıyıcıları (bir veya daha fazla gen(ler) değişmiş ancak hasta olmayan kişiler) tespit etmeyi mümkün kılar. Birkaç sağlıklı taşıyıcı, talasemili bir çocuk doğurma riski konusunda bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda, bu risk bir genetikçi tarafından değerlendirilebilir. Prenatal tanı da belirli koşullar altında düşünülebilir. Doktorunuzla tartışılmalıdır.