Down Sendromu olarak da adlandırılan Trizomi 21, kromozomlardaki (vücudun genetik materyalini içeren hücre yapıları) bir anormalliğin neden olduğu bir hastalıktır. Down sendromlu kişilerde sadece bir çift yerine üç kromozom 21 bulunur. Genomun (insan hücrelerinde bulunan tüm kalıtsal bilgiler) ve organizmanın işleyişindeki bu dengesizlik, kalıcı zeka geriliğine ve gelişimsel gecikmeye neden olur.

Down sendromunun şiddeti değişebilir. Sendrom giderek daha iyi bilinmektedir ve erken müdahale, hastalığa sahip çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitesinde büyük bir fark yaratabilir. Vakaların büyük çoğunluğunda bu hastalık kalıtsal değildir, yani ebeveynlerden çocuklarına bulaşmaz.

Nedenleri

Her insan hücresi, genlerin bulunduğu 46 çift halinde düzenlenmiş 23 kromozom içerir. Bir yumurta ve bir sperm döllendiğinde, her ebeveyn çocuğuna 23 kromozomu, yani genetik yapısının yarısını iletir. Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında bir anormalliğin neden olduğu üçüncü bir kromozom 21'in varlığından kaynaklanır.

Kromozom 21, kromozomların en küçüğüdür: yaklaşık 300 gene sahiptir. Down sendromu vakalarının %95'inde, bu fazla kromozom, etkilenenlerin vücudundaki tüm hücrelerde bulunur.

Down sendromunun daha nadir formları, hücre bölünmesindeki diğer anormalliklerden kaynaklanır. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %2'sinde, vücut hücrelerinin sadece bazılarında fazla kromozom bulunur. Buna mozaik trizomi 21 denir. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3'ünde 21. kromozomun sadece bir kısmı fazladır. Bu, translokasyon yoluyla trizomi 21'dir.

yaygınlık

Fransa'da trizomi 21, genetik kökenli zihinsel engelliliğin önde gelen nedenidir. Down sendromlu yaklaşık 50 kişi var. Bu patoloji 000 ila 21 doğumda 1'i etkiler.

Quebec Sağlık Bakanlığı'na göre Down sendromu 21 doğumdan yaklaşık 1'ini etkiliyor. Herhangi bir kadın Down sendromlu bir bebeğe sahip olabilir, ancak bu olasılık yaşla birlikte artar. 770 yaşında bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 21'de 20'dir. 1 yaşında risk 1500'da 30'dür. Bu risk 1'de 1000'den 1 yılda, 100'ta 40'den 1 yılda düşer.

tanı

Down sendromu tanısı genellikle doğumdan sonra bebeğin özelliklerini gördüğünüzde konur. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için bir karyotip (= kromozomların çalışmasına izin veren test) yapılması gerekir. Hücrelerdeki kromozomları analiz etmek için bebeğin kanından bir örnek alınır.

doğum öncesi testler

Doğumdan önce trizomi 21'i teşhis edebilen iki tür doğum öncesi test vardır.

The tarama testleri Tüm hamile kadınlara yönelik olarak, bebekte trizomi 21 olma olasılığının veya riskinin düşük veya yüksek olup olmadığını değerlendirin. Bu test bir kan örneğinden ve daha sonra ense kalınlığının, yani boyun derisi ile fetüsün omurgası arasındaki boşluğun bir analizinden oluşur. Bu test, hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında bir ultrason sırasında yapılır. Fetus için güvenlidir.

The teşhis testleri Yüksek risk altındaki kadınlara yönelik olanlar, fetüsün hastalığa sahip olup olmadığını gösterir. Bu testler genellikle 15.^st ve 20^st gebelik haftası. Down sendromu taraması için bu tekniklerin doğruluğu yaklaşık %98 ila %99'dur. Test sonuçları 2-3 hafta içinde mevcuttur. Bu testlerden herhangi birine sahip olmadan önce, hamile kadının ve eşinin, bu müdahalelerle ilişkili riskleri ve faydaları tartışmak için bir genetik danışmanla görüşmeleri de tavsiye edilir.

amniyosentez

L'amniyosentez fetüsün Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak belirleyebilir. Bu test genellikle 21.^st ve 22^st gebelik haftası. Hamile kadının karnına sokulan ince bir iğne ile rahimden amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyosentez, fetüsün kaybına kadar gidebilen belirli komplikasyon riskleri taşır (1 kadından 200'i etkilenir). Test, öncelikle tarama testlerine dayalı olarak yüksek risk altındaki kadınlara sunulmaktadır.

Koryon villus örneklemesi.

Koryonik villiden (PVC) örnek alınması (veya biyopsisi), fetüsün trizomi 21 gibi bir kromozomal anormalliğe sahip olup olmadığını belirlemeyi mümkün kılar. Teknik, koryonik villus adı verilen plasenta parçalarının çıkarılmasından oluşur. Numune karın duvarından veya vajinal yoldan 11.^st ve 13^st gebelik haftası. Bu yöntem %0,5 ile %1 arasında düşük yapma riski taşır.

Aile üzerindeki etkiler

Down sendromlu bir bebeğin aileye gelişi, bir uyum süreci gerektirebilir. Bu çocuklar özel bakım ve ekstra dikkat gerektirir. Çocuğunuzu tanımak ve ona ailede bir yer açmak için zaman ayırın. Down sendromlu her çocuğun kendine özgü bir kişiliği vardır ve diğerleri kadar sevgi ve desteğe ihtiyaç duyar.