Warkany sendromu olarak da adlandırılan mozaik trizomi 8, vücudun belirli hücrelerinde fazladan 8 kromozomun bulunduğu bir kromozomal anormalliktir. Belirtiler, nedenler, görülme sıklığı, tarama… Trizomi 8 hakkında bilmeniz gereken her şey.

Trizomi, bir çift kromozomda fazladan bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen bir kromozomal anormalliktir. Gerçekten de insanlarda normal bir karyotip (bir hücrenin tüm kromozomları) 23 çift kromozomdan oluşur: 22 çift kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu (kızlarda XX ve erkeklerde XY).

Döllenme sırasında kromozomal anormallikler oluşur. Çoğu, fetüs canlı olmadığı için hamilelik sırasında spontan düşükle sonuçlanır. Ancak bazı trizomilerde fetüs yaşayabilir ve gebelik bebek doğana kadar devam eder. Doğumda en yaygın trizomiler 21, 18 ve 13 trizomileri ve mozaik trizomi 8'dir. Cinsiyet kromozomu trizomileri de birkaç olası kombinasyonla çok yaygındır:

• Trizomi X veya üçlü X sendromu (XXX);
• Klinefelter sendromu (XXY);
• Jacob sendromu (XYY).

Mozaik trizomi 8, 1 doğumda 25 ila 000 arasında 1'i etkiler. Erkekleri kızlardan daha fazla etkiler (50 kat daha fazla). Bu kromozomal anormallik, çocuklarda yüzdeki deformiteler (yüz dismorfisi) ve osteoartiküler anormallikler ile ilişkili orta derecede zeka geriliği (bazı durumlarda) ile kendini gösterir.

Zeka geriliği, mozaik trizomi 8'li çocuklarda halsiz davranışlarla kendini gösterir.

Yüz dismorfisi aşağıdakilerle karakterize edilir:

• yüksek ve belirgin bir alın;
• uzatılmış yüz;
• geniş, kalkık bir burun;
• tuhaf bir alt dudağa sahip büyük bir ağız, etli ve dışa doğru kavisli;
• sarkık göz kapakları ve göz şaşılığı;
• yatay bir çukurla işaretlenmiş küçük bir girintili çene;
• büyük bir pavyonlu kulaklar;
• geniş bir boyun ve dar omuzlar.

Bu çocuklarda ekstremite anomalileri de sık görülür (kulüp ayak, halluks valgus, fleksiyon kontraktürleri, derin palmar ve plantar kıvrımlar). Vakaların %40'ında idrar yollarında anormallikler ve %25'inde kalp ve büyük damarlarda anormallikler gözlenir.

Mozaik trizomi 8'li kişiler, ciddi deformitelerin yokluğunda normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Bununla birlikte, bu kromozomal anormalliğin, Wilms tümörlerine (çocuklarda kötü huylu böbrek tümörü), miyelodisplazilere (kemik iliği hastalığı) ve miyeloid lösemilere (kan kanserleri) taşıyıcıları yatkın hale getirdiği görülmektedir.

Bakım multidisiplinerdir, her çocuğun kendine özgü sorunları vardır. Ameliyat edilebilir kardiyak anormalliklerin varlığında kalp cerrahisi düşünülebilir.

Trizomi 21 dışında, fetal karyotip gerçekleştirerek trizomiler için doğum öncesi tarama yapmak mümkündür. Bu, genetik danışmanlık için tıbbi konsültasyondan sonra daima ebeveynlerle anlaşarak yapılmalıdır. Bu test, bu anormallikler açısından yüksek risk altındaki çiftlere sunulmaktadır:

• ya ailede kromozom anomalisi öyküsü olduğu için risk gebelik başlamadan önce öngörülebilir;
• ya risk öngörülemez ama doğum öncesi kromozom taraması (tüm gebelere sunulur) gebeliğin risk grubunda olduğunu ortaya çıkardı ya da ultrasonda anormallikler saptandı.

Fetal karyotipin gerçekleştirilmesi yapılabilir:

• veya 15 haftalık hamilelikten amniyosentez yoluyla amniyotik sıvı alarak;
• veya 13 ila 15. gebelik haftaları arasında trofoblast biyopsisi (plasentanın öncü dokusunun çıkarılması) olarak da adlandırılan bir koryosentez gerçekleştirerek.