Yetişkinlerde Wilson-Konovalov hastalığı

Hastalığın en karakteristik belirtilerinden biri, çeşitli organlarda patolojik bakır birikimi, doku hasarı, özellikle karaciğer, sinir sistemi sorunları, gözün irisindeki değişikliklerdir.

Wilson-Konovalov hastalığı nedir?

Wilson-Konovalov hastalığı terimi kalıtsal bir patolojidir. Ebeveynler çocuklarına kusurlu bir gen (ATP7B) aktardığında ortaya çıkar. Bu durum otozomal resesif patolojilere atıfta bulunur, yani ebeveynlerin her biri hücrelerinde benzer bir gen taşırsa ve çocuk her iki geni de aynı anda - anneden ve babadan - miras alırsa ortaya çıkar.

Bu kusurlu gen, vücutta bakırın değişimini ve taşınmasını düzenleyen bir proteinin sentezi için talimatlar verir. Kusuru ile bakır karaciğerde birikir, sinir gangliyonlarında yoğunlaşır ve gözün irisinde birikir. Patoloji yaygın değildir, özellikle ailede böyle bir hasta yoksa tanınması bazen çok zordur.

Yetişkinlerde Wilson-Konovalov hastalığının nedenleri

Bu patolojideki anahtar süreç, kusurlu genin ebeveynlerden kalıtılmasıdır. 13. kromozomda bulunur ve bakır metabolizmasını düzenler.

Ortalama olarak, yetişkinlerin vücudu yaklaşık 50-70 mg bakır içerir ve yiyeceklerden gelen günde 2 mg'dan fazla elemente ihtiyaç duymaz.

Mikroelementin büyük çoğunluğu (%95), plazma proteini seruloplazmin ile yakın ilişki içinde transfer edilir. Sürekli olarak karaciğer tarafından oluşturulur ve albümin ile birlikte bakırın sadece %5'i taşınır.

Oksidatif olanlar da dahil olmak üzere metabolik süreçlere katılmak için bakır gereklidir. Wilson hastalığı gelişirse, atılımı bozulur, plazmadaki konsantrasyon artar, oradan dokulara yayılır. Bakırın ana birikimi beyinde, iris bölgesinde, karaciğerde ve ayrıca böbreklerde meydana gelir. Bir mikro elementin fazlalığı toksik bir etkiye sahiptir.

Yetişkinlerde Wilson-Konovalov hastalığının belirtileri

Olası tezahürler çok çeşitlidir. Çoğu zaman, karaciğer acı çeker (vakaların yaklaşık% 40 - 50'si) ve diğer durumlarda nörolojik lezyonlar ve zihinsel problemler not edilebilir. Sinir sistemi ve görme hasarı ile tipik bir semptom ortaya çıkar - Kaiser-Fleischer halkasının tezahürü (spesifik kahverengi lekeli iris içinde bakır birikmesi nedeniyle oluşur).

Hastalığın karın formunda, semptomlar genellikle 40 yaşına yakın görünür. Anahtar özellikler şunları içerir:

• karaciğer sirozu;
• kronik veya fulminan (fulminan) hepatit.

Çocuklukta, hastalığın sert-aritmohiperkinetik bir varyantı daha sık görülür. Kasların sertliği (sıkıştırma, zayıf uyum), yüz ifadesi bozuklukları, konuşma bozuklukları, ince motor becerileri gerektiren hareketleri gerçekleştirme sorunları ve zekada bir miktar azalma ile başlar. Hastalık, alevlenme ve remisyon dönemleri ile ilerleyici olarak ilerler.

Wilson hastalığını sallamanın bir çeşidi genellikle 10 ila 30 ila 35 yaşları arasında ortaya çıkar. Titreme, hareketlerde yavaşlama, konuşma geriliği, epileptik nöbetler, ruhsal sorunlar gibi belirtiler olabilir.

Hastalığın en nadir formu ekstrapiramidal-kortikal bozukluklardır. Tüm formlara benzer, ayrıca konvülsif nöbetler, şiddetli entelektüel problemler, hareket bozuklukları olacaktır.

Yetişkinlerde Wilson-Konovalov hastalığının tedavisi

Etkili tedavi için erken teşhis önemlidir. Bu, özellikle tipik semptomların olmadığı ve halka görünümünde iris lezyonlarının olmadığı durumlarda her zaman kolay değildir. Çoğu zaman, hastalar bir nöroloğa, gastroenteroloğa gelir veya sorun bir göz doktoru tarafından tespit edilir.

Teşhis

Göz semptomlarının tezahüründen bahsediyorsak, doktor önce Kaiser-Fleischer halkasının varlığını doğrulamak için gözlerin durumunu bir yarık lamba ile inceler.

İdrarda bakır içeriğinin arttığını ve kan plazmasında azaltılmış bir seruloplazmin konsantrasyonu gösterecek olan kan ve idrar biyokimyasal testlerinin atanması gösterilmiştir.

CT veya MRI, beyin ve beyincikte atrofik süreçleri, bazal çekirdeklere zararı gösterecektir.

Ek olarak, bir genetikçi ile istişare ve kusurlu genleri tanımlayan bir dizi genetik test gerçekleştirilir.

Modern tedaviler

Bu hastalığın ana tedavi yöntemi, tiyol ilaçlarının, özellikle unithiol veya D-penisilamin, cuprenil'in atanmasıdır. İlaçlar uzun süre alınır, doktor yan etkilerden kaçınacak en uygun dozu seçer.

Ek olarak, doktor, nöroleptikler grubundan, kas sertliği olan levodopa veya karbidopa ilaçları kullanabilir.

Ağır vakalarda karaciğer nakli ve immünosupresif tedavi endikedir. Karaciğer ile dalağın canlı hücresel elementlerinin bir izolatı ile biyohemoperfüzyon kullanmak mümkündür.

Ek olarak, çok miktarda bakır içeren yiyecekler dışında bir diyet uygulamak gerekir.

Evde yetişkinlerde Wilson-Konovalov hastalığının önlenmesi

“Patolojinin önlenmesi için” diyor. nörolog Valentina Kuzmina, – 5 numaralı diyete uymak ve ayrıca bakır alımını günde 1 g ile sınırlamak gerekir – fındık, kuru meyve, çikolata, kerevit, bisküvi, tam buğday hariç. Ayrıca B6 vitamini grubu, unithiol, trientin ilaçlarının alınması tavsiye edilir.

Popüler sorular ve cevaplar

Wilson-Konovalov hastalığının sorunları, komplikasyonları ve kendi kendine tedavi olasılığı hakkında konuştuk. nörolog Valentina Kuzmina.