Bu bulaşıcı olmayan hastalık, organların normal işleyişini değiştiren protein birikintilerinin oluşumu ile karakterize edilir. Çoğu zaman şiddetli bir forma ilerler ve tüm organları etkileyebilir. Fransa'da bu nadir hastalıktan etkilenen toplam insan sayısını tam olarak bilmiyoruz, ancak 1 kişiden 100'ini etkilediği tahmin ediliyor. (000) Fransa'da her yıl yaklaşık 1 yeni AL amiloidoz vakası teşhis edilmektedir. hastalığın daha az nadir formu.

Amiloidoz birikintileri vücuttaki hemen hemen her doku ve organda potansiyel olarak ortaya çıkabilir. Amiloidoz çoğunlukla etkilenen organları yavaş yavaş yok ederek ciddi bir forma ilerler: böbrek, kalp, sindirim sistemi ve karaciğer en sık etkilenen organlardır. Ancak amiloidoz kemikleri, eklemleri, cildi, gözleri, dili de etkileyebilir…

Bu nedenle, semptom aralığı çok geniştir: kalp tutulduğunda rahatsızlık ve nefes darlığı, bacaklarda böbrek ile ilgili ödem, periferik sinirler etkilendiğinde kas tonusunda düşüş, ishal / kabızlık ve tıkanıklık durumunda tıkanıklık. böbrek. sindirim sistemi, vb. Nefes darlığı, ishal ve kanama gibi akut semptomlar uyarmalı ve amiloidoz taramasına yol açmalıdır.

Amiloidoz, bir proteinin moleküler yapısını değiştirerek onu vücutta çözünmez hale getirmesinden kaynaklanır. Protein daha sonra moleküler tortular oluşturur: amiloid madde. Amiloidozdan bahsetmek, amiloidozdan daha doğrudur, çünkü bu hastalığın nedeni aynı olmasına rağmen, ifadeleri çok çeşitlidir. Aslında, pek çok spesifik formdan yaklaşık yirmi protein sorumludur. Bununla birlikte, üç tip amiloidoz baskındır: AL (immünoglobulinik), AA (inflamatuar) ve ATTR (transtiretin).

• AL amiloidozu, belirli beyaz kan hücrelerinin (plazma hücreleri) çoğalmasından kaynaklanır. Birikecek ve tortu oluşturacak antikorlar (immünoglobulinler) üretirler.
• AA amiloidozu, kronik inflamasyon, dokularda amiloidoz oluşturacak yüksek SAA proteinleri üretimine neden olduğunda ortaya çıkar.
• Transtiretin proteini ATTR amiloidozunda rol oynar. Hastalığın bu formu genetiktir. Etkilenen bir ebeveynin mutasyonu çocuklarına geçirme riski %50'dir.

Amiloidoz bulaşıcı değildir. Epidemiyolojik veriler, riskin yaşla birlikte arttığını açıkça göstermektedir (amiloidoz genellikle 60-70 yaşlarında teşhis edilir). Enfeksiyöz veya inflamatuar hastalığı olan kişiler ve ayrıca uzun süreli diyalize giren kişiler daha savunmasızdır. ATTR amiloidozu gibi bazı amiloidoz biçimleri kalıtsal bir genetik mutasyonla bağlantılı olduğundan, bir veya daha fazla üyenin etkilendiği aileler özel izlemeye tabi tutulmalıdır.

Bugüne kadar, amiloidoza karşı savaşmanın hiçbir yolu yoktur. Tedavilerin tümü dokularda biriken ve kümelenen toksik protein üretimini azaltmaktan ibarettir, ancak bunlar amiloidozun tipine göre değişir:

• AL amiloidozu durumunda kemoterapi ile. Tedavisinde kullandığı ilaçlar gösteriyor” gerçek verimlilik », Ulusal İç Hastalıkları Derneği'ni (SNFMI) Onaylarken, kalp krizinin ciddiliğini koruduğunu belirtir.
• AA amiloidozuna neden olan iltihapla savaşmak için güçlü anti-inflamatuar ilaçlar kullanmak.
• ATTR amiloidozu için, toksik protein ile kolonize edilmiş bir karaciğeri değiştirmek için bir nakil gerekli olabilir.

Fransız Amiloidoz Derneği, bu hastalık ve tedavileri hakkında hastalara ve yakınlarına yönelik birçok bilgi yayınlamaktadır.