Serebellar ataksi, beyinde bulunan serebellumdaki hastalık veya yaralanmadan kaynaklanır. Bu hastalık, kas hareketlerinde koordinasyonsuzluk ile karakterizedir. (1)

Ataksi, koordinasyonu, dengeyi ve dili etkileyen bir dizi bozukluğu bir arada gruplandıran terimdir.

Vücudun tüm bölümleri hastalıktan etkilenebilir, ancak ataksisi olan kişilerde genellikle şu bozukluklar görülür:

- denge ve yürüyüş;

- dilim;

- yutma;

– yazmak veya yemek yemek gibi belirli bir düzeyde kontrol gerektiren görevleri yerine getirirken;

- görüş.

Değişen semptomlar ve ciddiyetle karakterize edilen farklı ataksi türleri vardır: (2)

- edinilmiş ataksi, travma, felç, skleroz, beyin tümörü, beslenme eksiklikleri veya beyne ve sinir sistemine zarar veren diğer problemlerin bir sonucu olarak semptomların gelişmesine karşılık gelen formdur;

– kalıtsal ataksi, semptomların yavaş geliştiği forma karşılık gelir (birkaç yıl içinde). Bu form, ebeveynler tarafından miras alınan genetik anormalliklerin nedenidir. Bu forma Friedreich ataksisi de denir.

- genellikle bilinmeyen nedenlerle beynin zamanla yavaş yavaş etkilendiği, geç başlangıçlı serebellar ataksi ile idiyopatik ataksi.

Otozomal resesif serebellar ataksi ile ilgili olarak, merkezi ve periferik sinir sistemini etkileyen bir grup nadir nörolojik hastalığın parçasıdır. Bu patolojiler diğer organları da etkileyebilir. Bu tip hastalığın kökeni otozomal resesif kalıtımdır. Ya da ebeveynlerden mutasyona uğramış bir genin aktarımı. Hastalığın gelişimi için genin sadece bir kopyasının varlığı gereklidir.

Hastalığın gelişimi genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar.

Prevalansı (belirli bir zamanda belirli bir popülasyondaki vaka sayısı) 1 kişi başına 4 ila 100 vaka arasında olan nadir bir hastalıktır. (000)

Serebellar ataksi ile ilişkili semptomlar nörolojik ve mekaniktir.

Serebellar ataksi genellikle gövdeyi etkiler: boyundan kalçalara, ayrıca kol ve bacaklara kadar.

Serebellar ataksinin genel semptomları şunları içerir: (1)

– Beceriksiz konuşma konfigürasyonu (dizartri): eklem bozuklukları;

– nistagmus: tekrarlayan göz hareketleri;

- koordine olmayan göz hareketleri;

- dengesiz yürüyüş.

Serebellar ataksi esas olarak ortalama 3 yaşındaki küçük çocukları etkiler.

Hastalık viral bir enfeksiyonu takiben birkaç hafta sonra gelişebilir. Söz konusu viral enfeksiyonlar şunları içerir: su çiçeği, Eptein-Barr virüsü enfeksiyonu, Coxsackie hastalığı veya ekovirüs enfeksiyonu.

Diğer kökenler bu patolojiyle ilişkilendirilebilir, özellikle: (1)

- beyincikte apse;

- alkol tüketimi, bazı ilaçlar veya böcek öldürücülerle temas;

- beyincikte iç kanama;

- multipl skleroz: bir organda sertleşmesine neden olan bağ dokusunun gelişimi;

– serebral damar kazası;

- belirli aşılar.

Ataksi genellikle beyincik hasarı ile ilişkilidir. Bununla birlikte, sinir sisteminin diğer bölümlerindeki anormallikler neden olabilir.

Beyne verilen bu hasar, kafa travması, beyinde oksijen eksikliği veya hatta çok fazla alkol tüketimi gibi belirli durumlarla ilişkilidir.

Ayrıca hastalığın bulaşması, otozomal dominant formun kalıtsal aktarımı yoluyla da gerçekleştirilebilir. Veya, cinsel olmayan bir kromozom üzerinde bulunan mutasyona uğramış bir genin ebeveynlerden transferi. Mutasyona uğramış genin iki kopyasından sadece birinin varlığı serebellar ataksi gelişiminde yeterlidir. (2)

Otozomal dominant kalıtım bağlamında, serebellar ataksi ile ilişkili risk faktörleri genetiktir. İkinci durumda, ilgili mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının aktarımı, hastalığın yavruya gelişimi için yeterlidir. Bu anlamda iki ebeveynden biri patolojiden etkileniyorsa, çocuğun da etkilenme riski %50'dir.

Bu patolojinin gelişmesinde başka faktörler de rol oynar. Bunlar viral enfeksiyonları içerir: suçiçeği, Eptein-Barr virüs enfeksiyonu, Coxsackie hastalığı veya bir ekovirüs enfeksiyonu.

Serebellar atakside en yaygın bulunan risk faktörü beyin ve sinir sistemi bozukluklarıdır.

Hastalığın birincil teşhisi sıklıkla, doktorun hastaya yakın zamanda hasta olup olmadığını belirlemek için bir takım sorular sorduğu ayırıcı tanı ile birleştirilir. Bu ilk bakış açısı, semptomların varlığına ilişkin diğer potansiyel nedenlerin ortadan kaldırılmasını da mümkün kılar.

Bu ilk bakışın ardından, hastalıktan etkilenen serebral korteks bölgelerini belirlemek için beyin ve merkezi sinir sistemi muayeneleri yapılır. Bu testler arasında şunları sayabiliriz:

- kafa taraması;

– Başın MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme).

Hastalığın tedavisi doğrudan nedenine bağlıdır: (1)

– ataksiye beyin kanaması neden oluyorsa ameliyat gereklidir;

- felç sırasında kanı incelten ilaçlar;

- enfeksiyonlar sırasında antibiyotikler ve antiviraller;

- beyincik iltihabı tedavisi için steroidler.

Ayrıca yakın zamanda geçirilmiş bir viral enfeksiyonun neden olduğu ataksi durumunda herhangi bir ilaca gerek yoktur.

Çoğu durumda, hastalığın tedavisi yoktur. Sadece gerekirse semptomları kontrol eden ve sınırlayan tedaviler reçete edilir.

Dil yardımcıları, hareketlerdeki eksikliklerin giderilmesinde fizyoterapi, günlük eylemlerin yeniden öğrenilmesini sağlayan ergoterapi seansları veya çizgili kasların, kardiak kasın, hareketlerin oküler ve idrar kontrolünün kontrolünü sağlayan ilaçlarla da ilişkilendirilebilir. (2)