Hirschsprung hastalığı (HSCR), kalın bağırsağın terminal kısmında felç ile karakterizedir.

Bu patoloji doğuştan ortaya çıkar ve bağırsak duvarında sinir gangliyonlarının (sinir yolunda bir çıkıntı oluşturan hücreler) yokluğunun bir sonucudur.

Yiyeceklerin atılana kadar sindirim sistemi yoluyla yutulması, büyük ölçüde bağırsak peristalsisi sayesinde mümkündür. Bu peristalsis, gıda bolusunun sindirim sistemi boyunca ilerlemesini sağlayan bağırsak kaslarının bir dizi kasılmasıdır.

Kalın bağırsakta sinir gangliyonlarının olmadığı bu durumda artık vücut peristaltizmi sağlamaz. Bu anlamda bağırsakta bir genişleme ve hacminde bir artış yaratılır.

Sinir gangliyonlarının alanı genişse, ilişkili semptomlar daha da önemlidir. (1)

Bu nedenle, bu hastalık atipik bağırsak semptomları ile tanımlanır: bağırsak tıkanıklığı. Karın ağrısı, kolik (bağırsak krampları), mide bulantısı, şişkinlik vb. neden olan bir geçiş ve gaz tıkanıklığıdır.

HSCR, yılda yaklaşık 1 doğumdan 5'ini etkiler. Kolonun terminal kısmını (kalın bağırsak) etkileyen form esas olarak erkekleri etkiler. (000) Kızlar, bu hastalığın daha yaygın bir biçimde gelişmesine daha fazla maruz kalmaktadır. (2)

Bu patoloji ağırlıklı olarak bebekleri ve küçük çocukları etkiler. (3)

Hastalığın çeşitli formları gösterilmiştir (2):

– “klasik” şekil veya “kısa parçalı şekil” olarak da adlandırılır. Bu form, bu patolojiye sahip hastalarda en yaygın olanıdır,% 80'e kadar. Hastalığın bu formu, kolonun terminal kısmını rektal segmente etkiler;

 – sigmoid kolona uzanan “uzun segment” formu hastaların yaklaşık %15'ini etkiler;

– kolonu bir bütün olarak etkileyen “total kolik” formu hastaların %5’ini ilgilendirmektedir.

Bağırsak geçişi sinir sistemi tarafından kontrol edilir. Sinir gangliyonları bu nedenle bağırsakta bulunur ve bağırsak peristalsisinin kontrolü için beyinden bilgi transferine ve dolayısıyla gıdanın sindirim sistemi boyunca ilerlemesine izin verir.

Hirschsprung hastalığı durumunda bu düğümlerin yokluğu, herhangi bir bilgi iletimini engeller ve böylece bağırsak peristalsisini bloke eder. Yiyecekler artık bağırsaklardan geçemez ve sindirim sisteminde tıkanır.

Bu hastalığın belirtileri genellikle doğumda çok erken fark edilir. Ancak bazı durumlarda bir veya iki yıl sonra ortaya çıkabilirler. (3)

Yenidoğanları ve çocukları etkileyen belirtiler başlıca şunlardır:

- transit zorluklar;

- ilk 48 saat içinde mekonyum (yenidoğanın ilk dışkıları) dışarı atamama;

- kabızlık;

- sarılık;

- kusma;

- ishal;

- karın ağrısı;

- yetersiz beslenme.

Daha büyük çocukları etkileyen belirtiler şunlardır:

- komplikasyonlu şiddetli kabızlık (boy ve kiloda gelişme geriliği);

- zayıf beslenme;

- karın şişliği;

- ateş.

Çocuk ayrıca enterokolit gibi bağırsak enfeksiyonları geliştirebilir.

Ek anormallikler de görülebilir: sensörinöral işitme kaybı (Waardenburg-Shah sendromu), zihinsel engelli (Mowat-Wilson sendromu), merkezi alveolar hipoventilasyon (Haddad sendromu), uzuv anormallikleri (Bardet sendromu) Biedl), medüller tiroid kanseri (çoklu endokrin) neoplazi tip 2B) veya kromozomal anormallikler (Down sendromu). (2)

Hirschsprung hastalığı, enterik sinir sisteminin gelişimindeki bir anormallikten kaynaklanır. Bir aganglionozdur, yani bağırsaklarda sinir gangliyonlarının (“Cajal hücreleri” olarak da adlandırılır) yokluğudur. Bu lenf nodu eksikliği özellikle kalın bağırsağın (kolon) terminal kısmında bulunur.

Bu patolojiden etkilenen denekte, bağırsağın bu kısmı bu nedenle tonik ve kalıcı kasılma durumunda kalır. Bu durum bağırsak tıkanıklığına yol açar. (2)

Hirschsprung hastalığının gelişiminde hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynamaktadır. (2)

Gerçekten de, bu patogenezin gelişiminde belirli genler gösterilmiştir. Özellikle genleri ilgilendiren poligenetik bir hastalıktır:

- Proko-onkogen ret (RET);

– glial hücre kaynaklı nötrotropik faktör geni (GDNF);

– B tipi endotelin reseptör geni (EDNRB);

– endotelin 3 geni (EDN3);

– endotelin 1 dönüştürücü enzim 1 (ECE1) için gen;

– hücre yapışma molekülü L1 (L1CAM) için gen.

Daha önce belirtildiği gibi, Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsakta anüse kadar sinir gangliyonlarının yokluğunun sonucudur, bağırsak peristalsisini ve dolayısıyla gıdanın bu seviyeye yükselmesini önler.

Cajal hücrelerinin (sinir ganglionları) bu eksikliği, fetal gelişim sırasında bu hücrelerin büyümesinde bir eksikliğin sonucudur. Doğumdan önce bu hücre büyümesi eksikliğinin nedenleri henüz bilinmemektedir. Yine de annenin hamilelik dönemindeki genel sağlığı ile fetüste bu tip hücrelerin olmaması arasında bir ilişki olabileceği ihtimali ortaya konmuştur.

Hastalığın gelişiminde birçok gen gösterilmiştir. Bu genlerin varlığı aynı aile içinde sık olabilir. Kalıtımın bir kısmı o zaman bu hastalığın gelişiminin kökeninde olacaktır.

Ayrıca bazı patolojiler de Hirschsprung hastalığının gelişimi açısından ek bir risk faktörü olabilir. Bu, özellikle Down sendromu için geçerlidir. (3)

Ayırıcı tanı, deneğin sunduğu hastalığın karakteristik semptomlarına göre yapılır: bağırsak tıkanıklığı, anorektal stenoz, pelvik tümörler vb. (2)

Hastalıkla en sık ilişkili tanı rektal biyopsi ile konur. Bu biyopsi, kalın bağırsakta sinir ganglionlarının varlığını veya yokluğunu gösterir. Ek olarak, asetilkolin esterazın aşırı ekspresyonu (asetilkolinin asetik asit ve koline hidrolize olmasına izin veren enzim). (2)

Bu patolojinin tanısında bir baryum lavmanı (kalın bağırsağı görselleştirmek için röntgen muayenesi) de yapılabilir. Bu yöntem, Hischsprung hastalığının gelişimini gösteren geçici bir sinir hücresi yokluğu alanını görselleştirmeyi mümkün kılar. Ancak bu tanı tekniği %100 güvenilir değildir. Gerçekten de, Hirschsprung hastalığı vakalarının %10 ila 15'ine bu teşhis girişiminden sonra teşhis konulamamaktadır. (4)

Hastalığın en önemli tedavisi cerrahidir. Bağırsakta sinir hücrelerinin eksik olduğu kısmın ablasyonunu sağlar. (4)

Kolonun tamamen hasar görmesi durumunda, kolon nakli gerekli olabilir. (2)

Bunu takiben bağırsağın ameliyatlı kısmının anüs veya bağırsağın üst kısmı ile birleştirilmesi için ostomi (iki organ arasındaki bağlantıyı sağlayan cerrahi teknik) yapılabilir. Bu stoma duruma göre kalıcı veya geçici olabilir. (4)

Cerrahi, hastalıkla ilişkili semptomların azaltılmasına yardımcı olur. Bununla birlikte, prognoz tam değildir ve inflamatuar komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve ölümcül olabilir.