Huntington hastalığı, genetik ve kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Beynin belirli bölgelerindeki nöronları yok ederek ciddi motor ve psikiyatrik bozukluklara neden olur ve tamamen özerklik kaybına ve ölüme neden olabilir. Değişimi hastalığa neden olan gen 90'larda tespit edildi, ancak Huntington hastalığı bugüne kadar tedavi edilemez durumda. Yaklaşık 10 hastayı temsil eden Fransa'da her 000 kişiden birini etkiler.

Hastalığın en karakteristik semptomu, neden olduğu istemsiz hareketler (koreik olarak adlandırılır) olduğu için hala bazen “Huntington koresi” olarak adlandırılır. Bununla birlikte, bazı hastalarda koreik bozukluklar görülmez ve hastalığın semptomları daha geniştir: Bu psikomotor bozukluklara sıklıkla psikiyatrik ve davranışsal bozukluklar eklenir. Sıklıkla hastalığın başlangıcında ortaya çıkan (bazen motor bozukluklardan önce ortaya çıkan) bu psikiyatrik bozukluklar demans ve intihara yol açabilmektedir. Semptomlar genellikle 40-50 yaş civarında ortaya çıkar, ancak hastalığın erken ve geç formları görülür. Mutasyona uğramış genin tüm taşıyıcılarının bir gün hastalığı ilan ettiğini unutmayın.

Amerikalı doktor George Huntington, Huntington hastalığını 1872'de tanımladı, ancak sorumlu genin tanımlanması 1993'e kadar değildi. 4. kromozomun kısa kolunda lokalize olmuş ve isimlendirilmiştir. IT15. Hastalığa, bu gende, Huntingtin proteininin üretimini kontrol eden bir mutasyon neden olur. Bu proteinin kesin işlevi hala bilinmiyor, ancak genetik mutasyonun onu toksik hale getirdiğini biliyoruz: beynin ortasında, daha doğrusu kaudat çekirdeğin nöronlarının çekirdeğinde, ardından serebral kortekste birikintilere neden oluyor. Ancak Huntington hastalığının sistematik olarak IT15 ile bağlantılı olmadığı ve diğer genlerin mutasyona uğramasından kaynaklanabileceği unutulmamalıdır. (1)

Huntington hastalığı nesilden nesile geçebilir (“otozomal dominant” olarak adlandırılır) ve yavrulara bulaşma riski ikide birdir.

Risk altındaki (aile öyküsü olan) kişilerde hastalığın genetik taraması mümkündür, ancak tıp mesleği tarafından çok denetlenir, çünkü testin sonucu psikolojik sonuçlar doğurur.

Prenatal tanı da mümkündür, ancak biyoetik sorularını gündeme getirdiği için kesinlikle yasalarla çerçevelenmiştir. Ancak, fetüsünde değişikliğe uğramış geni taşıması durumunda gönüllü olarak gebeliği sonlandırmayı düşünen bir anne, bu prenatal tanıyı talep etme hakkına sahiptir.

Bugüne kadar iyileştirici bir tedavi yoktur ve yalnızca semptomların tedavisi hasta kişiyi rahatlatabilir ve fiziksel ve psikolojik bozulmalarını yavaşlatabilir: psikiyatrik bozuklukları ve genellikle hastalıkla birlikte giden depresyon ataklarını hafifletmek için psikotrop ilaçlar. ; koreik hareketleri azaltmak için nöroleptik ilaçlar; fizyoterapi ve konuşma terapisi yoluyla rehabilitasyon.

Gelecekteki tedavilerin araştırılması, beynin motor fonksiyonlarını stabilize etmek için fetal nöronların nakline yöneliktir. 2008 yılında, Pasteur Enstitüsü ve CNRS'den araştırmacılar, yeni bir nöron üretimi kaynağı tanımlayarak beynin kendi kendini onarma yeteneğini kanıtladılar. Bu keşif, Huntington hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi diğer nörodejeneratif durumların tedavisi için yeni umutlar uyandırıyor. (2)

Gen tedavisi denemeleri de birkaç ülkede devam ediyor ve çeşitli yönlerde ilerliyor, bunlardan biri mutasyona uğramış avcılık geninin ifadesini bloke etmek.