Mikrosefali, doğumda kraniyal çevrenin normalden daha az gelişmesiyle karakterizedir. Mikrosefali ile doğan bebeklerin beyin boyutları genellikle küçüktür ve bu nedenle düzgün gelişemezler. (1)

Hastalığın prevalansı (belirli bir zamanda belirli bir popülasyondaki vaka sayısı) bugüne kadar hala bilinmemektedir. Ek olarak, hastalığın Asya ve Orta Doğu'da daha sık olarak yılda 1 / 1 insidansı ile mevcut olduğu gösterilmiştir. (000)

Mikrosefali, bebeğin kafasının normalden küçük olması ile tanımlanan bir durumdur. Hamilelik sırasında, beynin ilerleyici gelişimi sayesinde çocuğun kafası normal şekilde büyür. Bu hastalık daha sonra hamilelik sırasında, çocuğun beyninin anormal gelişimi sırasında veya gelişimi aniden durduğunda doğumda gelişebilir. Mikrosefali, çocuk başka anormallikler göstermeden veya doğumda görülen diğer eksikliklerle ilişkilendirilmeden kendi başına bir sonuç olabilir. (1)

Hastalığın şiddetli bir formu var. Bu ciddi form, hamilelik sırasında veya doğumda anormal beyin gelişiminin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Bu nedenle mikrosefali, çocuğun doğumunda mevcut olabilir veya doğumdan sonraki ilk aylarda gelişebilir. Bu hastalık genellikle, fetal gelişimin ilk aylarında serebral korteksin büyümesine müdahale eden genetik anormalliklerin sonucudur. Bu patoloji, hamileliği sırasında annede uyuşturucu veya alkol kötüye kullanımının sonucu da olabilir. Sitomegalovirüs, kızamıkçık, su çiçeği vb. ile anne enfeksiyonları da hastalığın kaynağı olabilir.

Zika virüsü ile anne enfeksiyonu durumunda, virüsün çocuğun dokularında beyin ölümüne yol açan yayılımı da görülür. Bu bağlamda böbrek hasarı sıklıkla Zika virüsü enfeksiyonu ile ilişkilendirilir.

Hastalığın sonuçları, şiddetine bağlıdır. Gerçekten de, mikrosefali gelişen çocuklarda bilişsel gelişimde bozulmalar, motor işlevlerde gecikmeler, dil güçlükleri, kısa yapı, hiperaktivite, epileptik nöbetler, koordinasyon bozukluğu ve hatta diğer nörolojik anormallikler görülebilir. (2)

Mikrosefali, normalden daha küçük bir kafa boyutu ile karakterizedir. Bu anomali, fetal dönemde veya doğumdan sonra beyin gelişiminin azalmasının bir sonucudur.

Mikrosefali ile doğan bebeklerde bir takım klinik belirtiler olabilir. Bunlar doğrudan hastalığın ciddiyetine bağlıdır ve şunları içerir: (1)

- epileptik nöbetler;

– çocuğun zihinsel gelişiminde, konuşmada, yürümede vb. gecikmeler;

– zihinsel engeller (öğrenme kapasitesinde azalma ve hayati işlevlerde gecikme);

- koordinasyon sorunları;

- yutma güçlüğü;

- işitme kaybı;

- göz problemleri.

Bu farklı semptomlar, deneğin yaşamı boyunca hafif ila şiddetli arasında değişebilir.

Mikrosefali genellikle bir çocuğun beyninin gecikmiş gelişiminin bir sonucudur ve baş çevresinin normalden daha küçük olmasına neden olur. Beyin gelişiminin hamilelik ve çocukluk döneminde etkili olduğu açısından bakıldığında, yaşamın bu iki döneminde mikrosefali gelişebilir.

Bilim adamları hastalığın farklı kökenlerini ortaya koydular. Bunlar arasında hamilelik sırasında belirli enfeksiyonlar, genetik anormallikler ve hatta yetersiz beslenme sayılabilir.

Ek olarak, aşağıdaki genetik hastalıklardan bazıları da mikrosefali gelişiminde rol oynar:

- Cornelia de Lange sendromu;

– kedi sendromunun çığlığı;

- Down sendromu;

– Rubinstein – Taybi sendromu;

– Seckel sendromu;

– Smith -Lemli- Opitz sendromu;

– trizomi 18;

- Down sendromu.

Hastalığın diğer kökenleri şunları içerir: (3)

– annede kontrolsüz fenilketonüri (PKU) (fenilalanin hidroksilaz (PAH) anormalliğinin sonucu, plazma fenilalanin üretimini artıran ve beyin üzerinde toksik etkisi olan);

– metilcıva zehirlenmesi;

– doğuştan kızamıkçık;

- doğuştan toksoplazmoz;

- konjenital sitomegalovirüs (CMV) ile enfeksiyon;

- Hamilelik sırasında, özellikle alkol ve fenitoin gibi bazı ilaçların kullanımı.

Zika virüsü ile anne enfeksiyonunun da çocuklarda mikrosefali gelişiminin nedeni olduğu gösterilmiştir. (1)

Bu nedenle mikrosefali ile ilişkili risk faktörleri arasında bir dizi anne enfeksiyonu, kalıtsal olsun ya da olmasın genetik anormallikler, annede kontrolsüz fenilketonüri, belirli kimyasallara (metil cıva gibi) maruz kalma vb. bulunur.

Mikrosefali teşhisi hamilelik sırasında veya çocuğun doğumundan hemen sonra yapılabilir.

Hamilelik sırasında, ultrason muayeneleri hastalığın olası varlığını teşhis edebilir. Bu test genellikle hamileliğin 2. trimesterinde veya hatta 3. trimesterin başlangıcında yapılır.

Bebeğin doğumunu takiben tıbbi cihazlar bebeğin baş çevresinin (baş çevresi) ortalama boyutunu ölçer. Elde edilen ölçüm daha sonra yaş ve cinsiyetin bir fonksiyonu olarak nüfusun ortalamalarıyla karşılaştırılır. Bu doğum sonrası testi genellikle doğumdan en az 24 saat sonra yapılır. Bu süre, doğum sırasında sıkıştırılan kafatasının doğru şekilde yeniden oluşmasını sağlamayı mümkün kılar.

Mikrosefali varlığından şüpheleniliyorsa, tanıyı doğrulamak veya doğrulamamak için başka ek incelemeler yapmak mümkündür. Bunlara özellikle tarayıcı, MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme) vb. dahildir.

Hastalığın tedavisi deneğin tüm yaşamını kapsar. Şu anda, tedavi edici bir ilaç geliştirilmemiştir.

Hastalığın şiddeti çocuktan çocuğa farklılık gösterdiği için iyi huylu olan bebeklerde baş çevresi daralması dışında herhangi bir belirti görülmez. Bu nedenle, hastalığın bu vakaları yalnızca çocuğun gelişimi sırasında yakından izlenecektir.

Hastalığın daha şiddetli formlarında ise bu kez çocuklar periferik problemlere karşı savaşacak tedavilere ihtiyaç duyarlar. Bu çocukların zihinsel ve fiziksel kapasitelerini geliştirmek ve en üst düzeye çıkarmak için terapötik araçlar mevcuttur. Nöbetleri ve diğer klinik belirtileri önlemek için ilaçlar da reçete edilebilir. (1)

Hastalık prognozu genellikle iyidir, ancak büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır. (4)