Nadir bir genetik hastalık olan Teacher-Collins sendromu, embriyonik yaşam sırasında kafatasının ve yüzün doğum kusurlarının gelişmesiyle karakterize edilir, bu da yüz, kulak ve gözlerde şekil bozukluklarına neden olur. Estetik ve fonksiyonel sonuçlar az ya da çok şiddetlidir ve bazı vakalar çok sayıda cerrahi müdahale gerektirir. Bununla birlikte, çoğu durumda, sorumluluk almak belirli bir yaşam kalitesinin korunmasına izin verir.

Treacher-Collins sendromu (adını ilk kez 1900'de tanımlayan Edward Treacher Collins'ten almıştır), doğumdan itibaren vücudun alt kısmında az ya da çok ciddi malformasyonlarla kendini gösteren nadir bir doğuştan hastalıktır. yüz, gözler ve kulaklar. Saldırılar iki taraflı ve simetriktir.

Bu sendrom, uç anormallikleri olmayan Franceschetti-Klein sendromu veya mandibulo-fasiyal disostoz olarak da adlandırılır.

Bilgiler

Şimdiye kadar bu sendroma dahil olan üç gen bilinmektedir:

• 1. kromozomda bulunan TCOF5 geni,
• POLR1C ve POLR1D genleri, sırasıyla kromozom 6 ve 13'te bulunur.

Bu genler, yüz yapılarının embriyonik gelişiminde kilit rol oynayan proteinlerin üretimini yönlendirir. Mutasyonlar yoluyla değişimleri, gebeliğin ikinci ayında yüzün alt kısmındaki kemik yapılarının (esas olarak alt ve üst çene ve elmacık kemikleri) ve yumuşak dokuların (kaslar ve cilt) gelişimini bozar. Kulak kepçesi, kulak kanalı ve orta kulağın yapıları (kemikcikler ve/veya kulak zarları) da etkilenir.

tanı

Özellikle önemli kulak şekil bozukluklarında, hamileliğin ikinci üç aylık döneminin ultrasonografisinden yüz şekil bozukluklarından şüphelenilebilir. Bu durumda multidisipliner bir ekip tarafından fetüsün manyetik rezonans görüntülemesinden (MRI) prenatal tanı konulacak ve malformasyonların daha kesin olarak görüntülenmesi sağlanacaktır.

Çoğu zaman tanı, doğumda veya hemen sonrasında yapılan fizik muayene ile konur. Malformasyonların büyük değişkenliği nedeniyle, özel bir merkezde onaylanmalıdır. İlgili genetik anormallikleri araştırmak için bir kan örneğinde genetik test istenebilir.

Bazı hafif formlar fark edilmez veya tesadüfen geç tespit edilir, örneğin ailede yeni bir vakanın ortaya çıkmasından sonra.

Tanı konulduktan sonra, çocuk bir dizi ek muayeneye tabi tutulur:

• yüz görüntüleme (röntgen, BT taraması ve MRI),
• kulak muayeneleri ve işitme testleri,
• görme değerlendirmesi,
• uyku apnesi araması (polisomnografi)…

İlgili insanlar

Treacher-Collins sendromunun hem kız hem de erkek olmak üzere 50 yenidoğandan birini etkilediği düşünülmektedir. Fransa'da her yıl yaklaşık 000 yeni vakanın ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.

Risk faktörleri

Genetik geçiş risklerini değerlendirmek için bir sevk merkezinde genetik danışmanlık yapılması önerilir.

Vakaların yaklaşık %60'ı tecrit halinde görülür: çocuk ailedeki ilk hastadır. Malformasyonlar, döllenmeyle ilgili üreme hücrelerinden birini veya diğerini etkileyen genetik bir kazayı takiben meydana gelir (“de novo” mutasyonu). Mutasyona uğramış gen daha sonra torunlarına aktarılacaktır, ancak kardeşleri için özel bir risk yoktur. Ancak, anne ve babasından birinin aslında sendromun küçük bir türünden muzdarip olup olmadığı ve bilmeden mutasyonu taşıyıp taşımadığı kontrol edilmelidir.

Diğer durumlarda, hastalık kalıtsaldır. Çoğu zaman, her hamilelikte bulaşma riski ikide birdir, ancak ilgili mutasyonlara bağlı olarak başka bulaşma yolları da vardır. 

Etkilenenlerin yüz özellikleri genellikle körelmiş ve geri çekilmiş bir çene, var olmayan elmacık kemikleri, şakaklara doğru aşağı doğru eğilmiş gözler, küçük ve kötü bir şekilde sarılmış kulakları olan veya hatta tamamen yok olan karakteristiktir.

Ana semptomlar KBB küresinin malformasyonları ile bağlantılıdır:

Solunum güçlükleri

Pek çok çocuk, dar üst solunum yolları ve dar açık ağızlarla doğar ve dil tarafından büyük ölçüde tıkanmış küçük bir ağız boşluğu vardır. Bu nedenle, özellikle yenidoğanlarda ve bebeklerde horlama, uyku apnesi ve çok zayıf nefes alma ile ifade edilen önemli nefes alma zorlukları.

Yemek yemede güçlük

Bebeklerde emzirme, nefes almada güçlük ve bazen bölünmüş olan damak ve yumuşak damak anormallikleri nedeniyle engellenebilir. Katı gıdalara geçildikten sonra beslenme daha kolaydır, ancak çiğneme zor olabilir ve diş problemleri sık görülür.

Sağırlık

Vakaların %30-50'sinde dış veya orta kulağın şekil bozukluklarından kaynaklanan işitme rahatsızlığı mevcuttur. 

Görsel rahatsızlıklar

Çocukların üçte biri şaşılıktan muzdariptir. Bazıları ayrıca miyop, hipermetrop veya astigmat olabilir.

Öğrenme ve iletişim zorlukları

Treacher-Collins sendromu zeka geriliğine neden olmaz, ancak sağırlık, görme sorunları, konuşma güçlükleri, hastalığın psikolojik yansımaları ve genellikle çok yoğun tıbbi bakımın neden olduğu rahatsızlıklar gecikmeye neden olabilir. dil ve iletişim zorluğu.

Bebek bakımı

Bazen doğumdan itibaren bebeğin nefes almasını ve beslenmesini kolaylaştırmak için solunum desteği ve/veya tüple beslenme gerekebilir. Zaman içinde solunum desteğinin sürdürülmesi gerektiğinde, hava yollarında hava geçişini doğrudan sağlayan bir kanül yerleştirmek için bir trakeotomi (trakeada, boyunda küçük açıklık) yapılır.

Malformasyonların cerrahi tedavisi

Yumuşak damak, çeneler, çene, kulaklar, göz kapakları ve burun ile ilgili az çok karmaşık ve çok sayıda cerrahi müdahale, yeme, nefes alma veya işitmeyi kolaylaştırmak ve aynı zamanda malformasyonların estetik etkisini azaltmak için önerilebilir.

Endikasyon olarak 6 aylıktan önce yumuşak damak yarıkları kapatılır, 2 yaşından itibaren göz kapakları ve elmacık kemiklerine yapılan ilk kozmetik işlemler, mandibulanın 6 veya 7 yaşına kadar uzatılması (mandibular distraksiyon) 8 yaş civarında kulak kepçesi, işitsel kanalların genişlemesi ve/veya 10-12 yaş civarında kemikçiklerin ameliyatları… Ergenlik döneminde de diğer estetik ameliyatlar yapılabilmektedir…

İşitme cihazı

İşitme cihazları bazen sağırlığın her iki kulağı da etkilediği 3 veya 4 aylıktan itibaren mümkündür. Hasarın niteliğine bağlı olarak, iyi verimlilikte farklı protez türleri mevcuttur.

Tıbbi ve paramedikal takip

Engelliliği sınırlamak ve önlemek için düzenli izleme multidisiplinerdir ve çeşitli uzmanlara ihtiyaç duyar:

• KBB (yüksek enfeksiyon riski)
• Göz doktoru (görme bozukluklarının düzeltilmesi) ve ortoptist (göz rehabilitasyonu)
• Diş hekimi ve ortodontist
• Konuşma terapisti…

Psikolojik ve eğitimsel destek genellikle gereklidir.