İçerik
Trizomi 18 veya Edwards sendromu nedir?
Döllenme sırasında yumurta ve sperm birleşerek tek ve aynı hücre olan yumurta hücresini oluşturur. Bu normal olarak anneden gelen 23 kromozom (genetik mirasın desteği) ve babadan gelen 23 kromozom ile donatılmıştır. Daha sonra 23 çift veya toplamda 46 kromozom elde ederiz. Bununla birlikte, genetik kalıtımın dağılımında bir anormallik meydana gelir ve bir çift yerine bir üçlü kromozom oluşur. Daha sonra trizomiden bahsederiz.
Edwards sendromu (adını 1960 yılında keşfeden genetikçiden almıştır) 18 çiftini etkiler. Trizomi 18'li bir birey bu nedenle iki yerine üç kromozom 18'e sahiptir.
Trizomi 18 insidansı 6 doğumdan biri ve 000 doğumdan biri, trizomi 1 için ortalama 400'de 21'e karşı. Down sendromundan farklı olarak (trizomi 21), trizomi 18, vakaların %95'inde utero ölümle sonuçlanır, en azından nadir hastalıklar portalına göre yetim.
Trizomi 18'in belirtileri ve prognozu
Trizomi 18, neden olduğu semptomlar nedeniyle ciddi bir trizomidir. Trizomi 18'li yenidoğanlarda zayıf kas tonusu (daha sonra hipertoniye ilerleyen hipotoni), aşırı duyarlılık, emme güçlüğü, üst üste binen uzun parmaklar, kalkık burun, küçük ağız bulunur. Rahim içi ve doğum sonrası büyüme geriliği, mikrosefali (düşük baş çevresi), zihinsel engelli ve motor problemlerin yanı sıra genellikle gözlenir. Malformasyonlar çoktur ve sıktır: gözler, kalp, sindirim sistemi, çene, böbrekler ve idrar yolları… Diğer olası sağlık sorunları arasında yarık dudak, buz baltasında çarpık ayaklar, düşük kulaklar, kötü kenarlı ve köşeli (“faunalar”), spina bifida sayılabilir. (nöral tüp kapanma anormalliği) veya dar bir pelvis.
Ciddi kardiyak, nörolojik, sindirim veya renal malformasyonlar nedeniyle, trizomi 18'li yenidoğanlar genellikle yaşamlarının ilk yılında ölürler.. "Mozaik" veya "yer değiştirme" trizomi 18 durumunda (aşağıya bakınız), yaşam beklentisi daha uzundur, ancak yetişkinliği geçmez.
Kromozomal anormallikle bağlantılı tüm bu sağlık sorunları nedeniyle, trizomi 18'in prognozu çok olumsuzdur: Etkilenen bebeklerin büyük çoğunluğu (%90) komplikasyonlar nedeniyle bir yaşına gelmeden ölmektedir.
Ancak şunu unutmayınözellikle trizomi kısmi olduğunda uzun süreli hayatta kalma bazen mümkündür, yani 47 kromozomlu hücreler (3 kromozom 18 dahil), 46 kromozom 2 (mozaik trizomi) dahil 18 kromozomlu hücrelerle birlikte var olduğunda veya kromozom 18 ek olarak çift 18'den (translokasyon trizomi) başka bir çiftle ilişkili olduğunda. Ancak yetişkinliğe ulaşan insanlar daha sonra ciddi şekilde engellenir ve konuşamaz ve yürüyemez.
Trizomi 18 nasıl tespit edilir?
Fetal malformasyonlar (özellikle kalp ve beyinde), çok kalın ense kalınlığı, büyüme geriliği nedeniyle ortalama olarak amenorenin 18. haftasında (veya hamileliğin 17. haftasında) genellikle ultrasonda Trizomi 15'den şüphelenilir. trizomi 21 taraması için kullanılan belirteçler bazen anormaldir, ancak bu her zaman böyle değildir. Bu nedenle ultrason, trizomi 18 tanısını koymak için daha uygundur. Fetal bir karyotip (tüm kromozomların düzeni) daha sonra Edwards sendromunu doğrulamayı veya doğrulamamayı mümkün kılar.
Trizomi 18: Hangi tedavi? Ne desteği?
Ne yazık ki, bugüne kadar trizomi 18'i tedavi edecek bir tedavi yoktur. Siteye göre yetimmalformasyonların cerrahi tedavisi prognozu önemli ölçüde değiştirmez. Ayrıca bazı malformasyonlar ameliyat edilemeyecek şekildedir.
Bu nedenle trizomi 18'in yönetimi her şeyden önce destekleyici ve konfor bakımı. Amaç, etkilenen bebeklerin yaşamlarını mümkün olduğunca iyileştirmek, örneğin fizyoterapi ile. Daha iyi beslenme ve oksijenlenme için suni havalandırma ve mide tüpü yerleştirilebilir. Yönetim multidisipliner bir tıbbi ekip tarafından gerçekleştirilir.