“Trizomi” diyen, “trizomi 21” veya Down sendromu anlamına gelir. Bununla birlikte, trizomi bir kromozomal anormallik veya anöploididir (kromozom sayısındaki anormallik). Bu nedenle 23 çift kromozomumuzdan herhangi birini ilgilendirebilir. Çift 21'i etkilediğinde, en yaygın olan trizomi 21'den bahsediyoruz. Sağlık Yüksek Otoritesi'ne göre, sonuncusu 27 hamilelikten ortalama 10.000'sinde görülmektedir. Çift 18 ile ilgili olduğunda, bu bir trizomi 18'dir. Ve böyle devam eder. Trizomi 22 son derece nadirdir. Çoğu zaman, sürdürülemez. Necker Hasta Çocuklar Hastanesi'nin (APHP) Histoloji-Embriyoloji-Sitogenetik bölümünde sitogenetik uzmanı olan Dr Valérie Malan ile açıklamalar.

Trizomi 22, diğer trizomiler gibi, genetik hastalık ailesinin bir parçasıdır.

Bir insan vücudunun 10.000 ila 100.000 milyar hücreye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu hücreler canlıların temel birimidir. Her hücrede 23 çift kromozom ile genetik mirasımızı içeren bir çekirdek. Yani toplam 46 kromozom. Çiftlerden birinin iki değil, üç kromozomu olduğunda trizomiden bahsediyoruz.

Dr Malan, "Trizomi 22'de 47 yerine 46 kromozomlu, 3 kopya kromozomlu bir karyotip elde ediyoruz" diye altını çiziyor. "Bu kromozom anomalisi son derece nadirdir. Dünya çapında 22'den az vaka yayınlandı. "Bu kromozomal anormalliklerin, tüm hücrelerde (en azından laboratuvarda analiz edilenlerde) mevcut olduklarında" homojen "olduğu söylenir.

Hücrelerin sadece bir kısmında bulunduklarında "mozaik" olurlar. Yani 47 kromozomlu (3 kromozom 22 dahil) hücreler, 46 kromozomlu (2 kromozom 22 dahil) hücrelerle bir arada bulunur.

“Anne yaşı arttıkça görülme sıklığı artıyor. Bu bilinen ana risk faktörüdür.

Dr. Malan, “Vakaların büyük çoğunluğunda bu, düşükle sonuçlanacaktır” diye açıklıyor. Halk Sağlığı Fransa'nın Santepubliquefrance.fr sitesinde "Kromozomal anormallikler, hamileliğin ilk üç ayında meydana gelen spontan düşüklerin yaklaşık %50'sinin nedenidir" diye belirtiyor. Aslında, çoğu trizomi 22 düşükle sonuçlanır çünkü embriyo yaşayabilir değildir.

"Tek geçerli trizomi 22, mozaik olanlardır. Ancak bu trizomi çok ciddi sonuçlar doğurur. “Zihinsel engellilik, doğum kusurları, cilt anormallikleri vb.”

“Çoğu zaman, mozaik trizomi 22, düşükler dışında en yaygın olanıdır. Bu, kromozom anormalliğinin yalnızca hücrelerin bir kısmında mevcut olduğu anlamına gelir. Hastalığın şiddeti Down sendromlu hücre sayısına ve bu hücrelerin bulunduğu yere bağlıdır. “Plasentayla sınırlı özel Down sendromu vakaları var. Bu durumlarda anormallik sadece plasentayı etkilediği için fetus zarar görmez. “

Sözde homojen trizomi 22 çok daha nadirdir. Bu, kromozomal anormalliğin tüm hücrelerde mevcut olduğu anlamına gelir. Gebeliğin ilerlediği istisnai durumlarda, doğuma kadar hayatta kalma süresi çok kısadır. “

Mozaik trizomi 22 birçok sakatlığa yol açabilir. Semptomların kişiden kişiye büyük bir değişkenliği vardır.

Nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar için portal olan Orphanet'i (Orpha.net'te) "Bu, doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, çoğunlukla şiddetli entelektüel eksiklik, hemi-atrofi, cilt pigmentasyon anormallikleri, yüz dismorfisi ve kalp anormallikleri ile karakterizedir". "İşitme kaybı ve uzuv malformasyonlarının yanı sıra böbrek ve genital anormallikler bildirilmiştir. “

“İlgili çocuklar genetik konsültasyonda görülüyor. Anomali kanda bulunmadığından tanı çoğunlukla cilt biyopsisinden bir karyotip yapılarak konur. "Trizomi 22'ye genellikle çok karakteristik pigmentasyon anormallikleri eşlik eder. “

Trizomi 22'nin tedavisi yoktur. Ancak “multidisipliner” yönetim yaşam kalitesini iyileştirir ve aynı zamanda yaşam beklentisini artırır.

“Tespit edilen malformasyonlara bağlı olarak tedavi kişiye özel olacaktır. »Genetik uzmanı, kardiyolog, nörolog, konuşma terapisti, KBB uzmanı, göz doktoru, dermatolog… ve daha birçok uzman müdahale edebilecek.

“Okul eğitimine gelince, uyarlanacak. Fikir, bu çocukların kapasitelerini mümkün olduğunca geliştirmek için mümkün olan en kısa sürede destek kurmaktır. Sıradan bir çocukta olduğu gibi, Down sendromlu bir çocuk daha fazla uyarılırsa daha uyanık olacaktır.