The kırıklar osteogenez sırasında gözlenen imperfekta uzun kemiklerde (özellikle alt ekstremite kemiklerinde) ve yassı kemiklerde (kaburgalar, omurlar) oluşur. Femur kırıkları en sık görülenidir. Bu kırıklar genellikle yataydır, hafifçe yer değiştirir ve normal kemikte meydana gelen kırıklarla aynı zaman diliminde konsolide olur. Özellikle kadınlarda ergenlikten menopoza kadar östrojen üretimi sayesinde bu kırıkların oluşumu yaşla birlikte azalır.

The kemik deformiteleri (femur, tibia, kaburgalar, pelvik kemik) kendiliğinden oluşur veya kısır nasırlarla ilişkilidir. Spinal kompresyon, omurganın sık görülen deformitelerinin (skolyoz) nedeni olabilir.

Oksipital foramenlerin yukarı doğru yer değiştirmesi (kafatasının tabanı seviyesinde omuriliğin geçmesine izin veren açıklık) kraniyal deformasyonları ("baziler izlenim" olarak da adlandırılır) karakterize eder. Baş ağrıları (baş ağrıları), alt ekstremitelerde zayıflık veya kraniyal sinirlerde (trigeminal sinir) hasar ile birlikte keskin osteotendinöz refleksler, bu kraniyal deformitelerin komplikasyonlarıdır ve nükleer manyetik rezonans görüntüleme (MRI) uygulamasını haklı çıkarır. ). Son olarak, yüz biraz deforme olabilir (küçük bir çene ile üçgen görünüm). Kafatasının röntgeni, Wormian kemiklerini (fazla kemiklere benzeyen ve kemikleşmedeki bir kusurla bağlantılı) vurgulamayı mümkün kılar.

Osteogenezis imperfektada boy kısalığı sıklıkla görülür.

Son olarak, başka belirtiler de mümkündür:

-göz beyazının mavimsi bir görünümü ile göz hasarı (sklera).

– Hastaların üçte ikisinden fazlasında bulunan bağ hiperlaksitesi düztabandan sorumlu olabilir.

– Çocuklukta ortaya çıkabilen sağırlık, yetişkinlikte sık görülür. Asla derin değildir. İşitme kaybı, iç veya orta kulağa verilen hasarla bağlantılıdır. Bu anormallikler, zayıf kemikleşme, normal olarak kemikleşmiş alanlarda kıkırdağın kalıcılığı ve anormal kalsiyum birikintileri ile bağlantılıdır.

– burun kanamaları ve morluklar (özellikle çocuklarda) derinin ve kılcal damarların kırılganlığına tanıklık eder.

- diş hasarı denilen dentinogenezis imperfekta. Hem süt dişlerini (normalden daha küçük olan) hem de kalıcı dişleri (çan şeklindeki görünüm, tabanlarında daraltılmış) etkiler ve dentinin kırılganlığına karşılık gelir. Mine kolayca bölünerek dentini açıkta bırakır. Bu dişler çok erken aşınır ve apse gelişebilir. Dişlere kehribar rengi verir ve daha küresel hale getirir. Bazı aileler, osteogenezis imperfekta kanıtı olmaksızın, oldukça özdeş, genetik olarak bulaşan diş kusurları sunar.

– son olarak, yetişkinlerde kardiyovasküler anormallikler bildirilmiştir: aort yetersizliği, mitral kapak prolapsusu, mitral yetmezlik, genişlemeler, anevrizmalar veya kalp boşlukları, aort veya serebral kan damarlarının yırtılması.

Değişken önem derecesi

Hastalığın şiddeti hastadan hastaya değişir ve tanımlanan semptomların tümü nadiren aynı hastada bulunur. Bu büyük klinik değişkenlik (heterojenlik) nedeniyle, hastalığın formlarının bir sınıflandırması (Sessizlik sınıflandırması) kullanılır ve dört tip içerir:

- I tipi : en sık görülen orta dereceli formlar (az sayıda kırık ve deformasyon). Kırıklar genellikle doğumdan sonra görülür. Boyut normale yakın. Sklera mavi renktedir. Dentinogenezis imperfekta tip IA'da gözlenir, ancak I B'de yoktur. Kafatası röntgenleri benekli bir görünüm ortaya çıkarır (düzensiz kemikleşme adaları)

- tip II : solunum yetmezliği nedeniyle yaşamla bağdaşmayan ciddi formlar (ölümcül). X-ışınları uzun buruşuk kemikleri (akordeon uyluk kemiği) ve tespih kaburgalarını gösterir.

- tip III : şiddetli ancak ölümcül olmayan formlar. Kırıklar erken ve oldukça sık doğumdan önce görülür; Semptomlar, omurganın bir deformitesini (kifoskolyoz) ve boy kısalığını içerir. Sklera rengi değişkendir. Kusurlu dentinogenez olabilir.

- tip IV : tip I ve tip III arasında orta şiddette, beyaz sklera, uzun kemikler, kafatası ve omurların deformasyonları ile karakterizedir (düzleşmiş omurlar: platispondili). Dentinogenez kusurludur.