Okülokutanöz albinizm, cilt, saç ve gözlerin depigmentasyonu ile karakterize kalıtsal bir hastalık grubudur. Aslında, iris ve retinada melanin pigmentinin varlığı, albinizmin her zaman oftalmolojik tutulumun eşlik ettiği anlamına gelir.

Albinizm, nedir?

albinizmin tanımı

Okülokütan albinizm, genetik bir mutasyona bağlı olarak melanositler tarafından melanin pigmentinin üretimindeki bir kusurdan kaynaklanır.

Farklı albinizm türleri:

Albinizm tip 1

Melanositler tarafından pigment üretiminde temel bir rol oynayan tirozinaz enziminin genindeki mutasyonlardan kaynaklanırlar.

Albinizm tip 1A

Tirozinaz enzim aktivitesinin tamamen ortadan kalkması söz konusudur. Bu nedenle hastaların ciltlerinde, saçlarında ve gözlerinde doğumdan itibaren pigment yoktur, bu da onları kırmızı gözlerle beyazdan beyaza çevirir (iristeki pigment kusuru retinanın kırmızı görünmesine neden olur)

Albinizm tip 1B

Tirozinaz aktivitesindeki azalma az çok belirgindir. Hastaların doğumda ciltlerinde ve gözlerinde pigment yoktur, bu da onları kırmızı gözlerle beyaz yapar, ancak yaşamın ilk aylarından itibaren cilt ve iris üzerinde değişen yoğunlukta pigment üretiminin belirtileri görülür. (maviden turuncu-sarıya kadar değişir). Sarı mutant veya sarı albinizmden bahsediyoruz.

Albinizm tip 2

Özellikle Afrika'da albinizmlerin en yaygın olanıdır. Sorumlu gen, tirozinin taşınmasında rol oynayan kromozom 15'in P genidir.

Siyahi çocuklar doğduklarında beyaz tenli ama sarı saçlı olurlar. Saçlar yaşlandıkça saman rengine döner ve ciltte çiller, koyu lekeler ve hatta benler oluşabilir. Süsenler mavi veya sarı ila açık kahverengidir.

Albinizm tip 3

Çok nadirdir ve sadece siyah deride bulunur. TRP-I'yi kodlayan gendeki mutasyonlarla bağlantılıdır: cilt beyaz, iris açık yeşil-kahverengi ve saç kırmızıdır.

Albinizmin diğer nadir formları

Hermansky-Pudlak sendromu

Bir lizozom proteinini kodlayan kromozom 10 üzerindeki bir genin mutasyonu ile. Bu sendrom, albinizmi pıhtılaşma bozuklukları, pulmoner fibroz, granülomatöz kolit, böbrek yetmezliği ve kardiyomiyopati ile ilişkilendirir.

Sendrom de Chediak-Higashi

Pigmentin taşınmasında rol oynayan bir proteini kodlayan kromozom 1 üzerindeki bir genin mutasyonu ile. Bu sendrom, genellikle orta derecede bir depigmentasyon, saçın metalik "gümüşi" gri yansıması ve ergenlikten kaynaklanan çok yüksek lenfoma riski ile ilişkilendirir.

Griscelli-Prunieras sendromu

Pigmentin atılmasında rol oynayan bir proteini kodlayan kromozom 15 üzerindeki bir genin mutasyonu ile orta derecede cilt depigmentasyonu, gümüş rengi saç ve sık cilt, KBB ve solunum yolu enfeksiyonları ile kan hastalığı riskini ilişkilendirir. ölümcül.

Albinizmin nedenleri

Albinizm bir kalıtsal hastalık deri pigmentinin melanositler tarafından üretilmesini veya verilmesini kodlayan bir genin mutasyonu ile. Bu nedenle cilt ve integumentlerin düzgün bir şekilde pigmentlenme olasılığı yoktur.

Bu mutasyonun ebeveynden çocuğa bulaşma şekli çoğu durumda otozomal resesiftir, yani her iki ebeveyn de kendilerinde ifade edilmeyen bir genin taşıyıcıları olmalıdır ve bu iki genin (bir babadan, diğer anneden) bulunması gerekir. çocukta.

Hepimiz, biri baskın (kendini ifade eden) ve diğeri çekinik (kendini ifade etmeyen) olmak üzere iki gen taşıyoruz. Çekinik genin bir mutasyonu varsa, bu nedenle mutasyona uğramamış baskın gene sahip kişide ifade edilmez. Öte yandan, gamet oluşumu sırasında (erkeklerde spermatozoa, kadınlarda yumurta), gametlerin yarısı mutasyona uğramış geni miras alır. Eğer iki kişi bir çocuğa hamile kalırsa ve mutasyona uğramış çekinik genin taşıyıcıları ise, çocuğun mutasyona uğramış çekinik geni taşıyan bir spermden ve aynı çekinik geni taşıyan bir yumurtadan doğma riski vardır. Çocuğun baskın bir geni değil, mutasyona uğramış iki çekinik geni olduğu için hastalığı ifade eder. Bu olasılık oldukça düşüktür, bu nedenle ailenin geri kalanında genellikle başka bir albinizm vakası yoktur.

En çok kim etkilenir?

Albinizm, Kafkas popülasyonlarını etkileyebilir, ancak Afrika'da siyah deride daha yaygındır.

Evrim ve olası komplikasyonlar

Albinizmin neden olduğu başlıca problemler göz ve deridir. Çok nadir görülen Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ve Griscelli-Prunieras sendromları dışında başka bir kan veya organ sorunu yoktur.

Cilt riski

Beyaz ışık, örneğin bir gökkuşağının oluşumu sırasında “ayrılan” “birleştirilmiş” birkaç renkten oluşur. Moleküllerin ışığın biri hariç tüm renklerini soğurma özelliğinden bir renk oluşur, örneğin mavi, retinamıza yansıyan mavi dışındaki her şeyi soğurur. Siyah, tüm renklerin absorpsiyonundan kaynaklanır. Derinin siyah pigmenti ışığın renklerini ve özellikle cilt için kanserojen risk oluşturan Ultra Violetleri (UV) emmeyi mümkün kılar. Hastalıktan kaynaklanan pigment yokluğu, hastaların cildini UV ışınlarına karşı “şeffaf” hale getirir çünkü hiçbir şey onları emmez ve cilde nüfuz edebilir ve oradaki hücrelere zarar vererek cilt kanseri riskine neden olabilir.

Bu nedenle albinizmden muzdarip çocuklar, etkinliklerini (örneğin açık hava sporlarından ziyade ev içi sporlar) düzenleyerek, örtü ve koruyucu giysiler ve güneş ürünleri giyerek cildinin UV ışınlarıyla temasından kaçınmalıdır.

Göz riski

Albinizmli hastalar kör değildir, ancak yakın ve uzak görme keskinlikleri, bazen ciddi şekilde azalır ve çoğu zaman gözleri güneşten korumak için renklendirilmiş düzeltici lenslerin takılmasını gerektirir, çünkü onlar da pigmentten yoksundur.

Anaokulundan itibaren, görme bozukluğu olan albino çocuk tahtaya mümkün olduğunca yakın yerleştirilir ve mümkünse uzman bir eğitimci tarafından desteklenir.