Nörofibromatozlar, sinir sistemi tümörlerinin gelişimine yatkın olan genetik hastalıklardır. İki ana formu vardır: nörofibromatoz tip 1 ve nörofibromatoz tip 2. Bu hastalık tedavi edilemez. Sadece komplikasyonlar tedavi edilir.

Tanım

Nörofibromatozis en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Otozomal baskın olarak kalıtsaldırlar, sinir sistemi tümörlerinin gelişimine yatkındırlar. 

İki ana formu vardır: Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılan nörofibromatoz tip 1 (NF1) ve bilateral akustik nöroma ile birlikte nörofibromatoz denilen tip 2 nörofibromatoz. Bu iki hastalığın şiddeti çok değişkendir. Bunlar ilerleyici hastalıklardır. 

Bilgiler 

Tip 1 nörofibromatozis genetik bir hastalıktır. Kromozom 1'de bulunan sorumlu gen NF17, nörofibromin üretimini değiştirir. Bu proteinin yokluğunda, çoğunlukla iyi huylu olan tümörler gelişir. 

Vakaların %50'sinde gen, hastalıktan etkilenen bir ebeveynden gelir. Vakaların diğer yarısında, tip 1 nörofibromatoz, spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. 

Tip 2 nörofibromatozis genetik bir hastalıktır. 22. kromozom tarafından taşınan bir tümör baskılayıcı genin değişmesinden kaynaklanır.

tanı 

Nörofibromatozis tanısı kliniktir.

Tip 1 nörofibromatozis tanısı, aşağıdaki belirtilerden 2'sinin mevcut olması durumunda konur: puberte öncesi bireylerde en büyük çapları 5 mm'den ve ergen bireylerde 15 mm'den fazla olan en az altı café-au-lait lekesi herhangi bir tipte veya pleksiform nörofibrom, aksiller veya inguinal lentijinler (çiller), optik glioma, iki Lisch nodülü, sfenoid displazi gibi karakteristik kemik lezyonu, en az iki nörofibrom (kanserli olmayan iyi huylu tümör) veya psödoartrozu olmayan, yukarıdaki kriterlere göre NF1 ile birinci derece akraba.

Tip 2 nörofibromatozis tanısı birkaç kriterin varlığında konur: MRG'de görülen bilateral vestibüler schwannomların (kulağı beyne bağlayan sinirdeki tümörler) varlığı, ebeveynlerden birinin NF2'den muzdarip olması ve bir veya iki tek taraflı vestibüler tümör olması. aşağıdakilerden: nörofibrom; meningiom; glioma;

schwannoma (Siniri çevreleyen Schwann hücreli tümörler; jüvenil katarakt.

İlgili insanlar 

Fransa'da yaklaşık 25 kişide nörofibromatozis var. Tip 000 nörofibromatoz, nörofibromatozun %1'ini temsil eder ve 95/1 ila 3 doğum insidansı ile otozomal dominant hastalıkların en sık görülenine karşılık gelir. Daha az yaygın tip 000 nörofibromatoz, 3 kişiden 500'ünü etkiler. 

Risk faktörleri 

Her iki hastadan birinin çocuklarına tip 1 veya tip 2 nörofibromatoz bulaştırma riski vardır. İki ebeveynden birinin hastalığı varsa, hasta bir kişinin kardeşlerinin de etkilenme riski ikide birdir.

Tip 1 ve tip 2 nörofibtomatozis aynı semptomlara neden olmaz. 

Tip 1 nörofibromatozis belirtileri

Cilt işaretleri 

Deri belirtileri en sık görülenlerdir: açık kahverengi renkli, yuvarlak veya oval café au lait lekelerinin varlığı; koltuk altlarında, kasık kıvrımlarında ve boyunda mercimek (çil), daha yaygın pigmentasyon (koyu cilt); kutanöz tümörler (kutanöz nörofibromlar ve deri altı nörofibromlar, pleksiform-karışık kutanöz ve deri altı nörofibromlar).

Nörolojik belirtiler

Tüm hastalarda bulunmazlar. Optik yolların gliomu, asemptomatik olabilen veya örneğin görme keskinliğinde azalma veya göz küresinin çıkıntısı gibi belirtiler veren beyin tümörleri olabilir.

Göz işaretleri 

Gözün, göz kapaklarının veya yörüngenin tutulumu ile bağlantılıdırlar. Bunlar, Lisch nodülleri, irisin küçük pigmentli tümörleri veya göz yuvasındaki pleksiform nörofibromlar olabilir. 

Büyük bir kafatasına (makrosefali) sahip olmak oldukça yaygındır. 

Tip 1 nörofibromatozun diğer belirtileri:

• Öğrenme güçlükleri ve bilişsel bozukluk 
• Kemik bulguları, nadir
• visseral belirtiler
• endokrin belirtiler 
• Vasküler belirtiler 

Tip 2 nörofibromatozis belirtileri 

Akustik nöromların varlığına bağlı olarak genellikle işitme kaybı, kulak çınlaması ve baş dönmesi kendini gösterir. NF2'nin ana özelliği bilateral vestibüler Schwannomların varlığıdır. 

Göz hasarı yaygındır. En yaygın göz anormalliği erken başlangıçlı katarakttır (juvenil katarakt). 

Deri belirtileri sık görülür: plak tümörü, periferik sinirlerin schwannomları.

Şu anda nörofibromatoz için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi komplikasyonları yönetmekten oluşur. Çocuklukta ve yetişkinlikte düzenli izleme bu komplikasyonları tespit edebilir.

Tip 1 nörofibromatozis komplikasyonlarının yönetimine örnek: kutanöz nörofibromlar cerrahi olarak veya lazerle çıkarılabilir, optik yolların ilerleyici gliomalarını tedavi etmek için kemoterapi tedavisi ayarlanır.

Tip 2 nörofibromatoz tümörleri cerrahi ve radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. Başlıca terapötik pay, bilateral vestibüler schwannomların tedavisi ve sağırlık riskinin yönetimidir. Beyin sapı implantı, hastalık nedeniyle sağır olmuş hastaların işitme rehabilitasyonu için bir çözümdür.

Nörofibromatoz önlenemez. Ayrıca, nörofibromatoz tip 1 ve tip 2 genini taşıyan kişilerde hastalığın belirtilerini önlemenin bir yolu yoktur. Düzenli izleme, bunları yönetmek için komplikasyonları tespit edebilir. 

İmplantasyon öncesi tanı, genetik kusur olmadan embriyoların yeniden implante edilmesini mümkün kılar.