Sistinüri, bir amino asit olan sistin'in tübüler yeniden emiliminde, bunun artan idrar atılımı ve idrar yolunda sistin taşlarının oluşumu ile kalıtsal bir kusurdur. Semptomlar renal kolik, idrar yolu enfeksiyonu veya böbrek yetmezliği olabilir. Tedavi sıvı alımının artırılmasına, diyete uyum sağlanmasına, idrarın alkalileştirilmesine ve hatta sistin eritmek için ilaç alınmasına dayanır.

Sistinüri, idrarda aşırı sistin atılımına neden olan, nadir görülen kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. İdrarda çok az çözünür olan bu amino asit daha sonra kristaller oluşturur ve bunlar şu şekilde taşlar halinde toplanır:

• böbreklerin kaliksleri;
• piyelon veya pelvis, yani idrarın toplandığı ve daha sonra böbrekten boşaltıldığı alanlar;
• idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan uzun, dar kanallar olan üreterler;
• mesane ;
• üretra.

Bu sistin taşlarının veya litiazisin oluşumu, kronik böbrek hastalığına yol açabilir.

Sistinüri prevalansı, etnik kökene göre büyük ölçüde değişir, Lübnan Yahudi nüfusunda 1'de 2'den - en yüksek sıklığa sahip nüfusta - İsveç'te 500'de 1'e kadar değişir. Genel ortalama prevalansın 100 kişide 000 olduğu tahmin edilmektedir. Erkekler genellikle kadınlardan daha fazla etkilenir.

Sistinüri her yaşta kendini gösterir. Erkekler daha ciddi hastalıklara sahip olma eğilimindedir. Üç yaşından önce böbrek taşlarının ortaya çıkması erkek çocuklarda daha sık görülür. Hesaplamalar vakaların %75'inden fazlasında iki taraflıdır ve vakaların %60'ından fazlasında erkeklerde daha sık olmak üzere tekrarlanır. Yetişkin taşlarının sadece %1 ila 2'sini oluşturmasına rağmen, en yaygın genetik taş hastalığıdır ve çocuk taşlarının yaklaşık %10'undan sorumludur.

Sistinüri, renal tübüllerin kalıtsal bir anormalliğinden kaynaklanır, bu da sistinin proksimal tübüler renal reabsorbsiyonunun azalmasına ve üriner sistin konsantrasyonunun artmasına neden olur.

Çoğu sistinüri vakasına neden olan iki genetik anormallik vardır:

• A tipi sistinüriye dahil olan SLC3A1 geninin (2p21) homozigot mutasyonları;
• B tipi sistinüriye dahil olan SLC7A9 genindeki (19q13.11) homozigot mutasyonlar.

Bu genler, birlikte proksimal tübülde sistin taşınmasından sorumlu bir heterodimer oluşturan proteinleri kodlar. Bu proteinlerden herhangi birinde bir anormallik, taşıyıcı işlev bozukluğuna neden olur.

Bu genler çekinik olduğundan, bu hastalığa sahip kişiler, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki anormal geni miras almış olmalıdır. Sadece bir anormal geni olan bir kişi, idrarda normalden fazla miktarda sistin salgılayabilir, ancak sistin taşları oluşturmak için yeterli değildir. “Genotip” (sistinüri A veya sistinüri B) ile semptomların erken gelişimi veya şiddeti arasında bir ilişki yoktur.

Sistinüri semptomları bebeklerde ortaya çıkabilmesine rağmen, ilk semptomlar hastaların yaklaşık %20'inde 80 yaşından önce ve kızlarda ortalama 12 yaş ve erkeklerde 15 yaş civarında ortaya çıkar.

Genellikle ilk semptom, taşın kilitlendiği yerde üreter spazmının neden olduğu “renal kolik” atağına kadar gidebilen yoğun bir ağrıdır. İdrar yolu taşları ayrıca şunlara da neden olabilir:

• kalıcı bel veya karın ağrısı;
• hematüri yani idrarda kan bulunması;
• idrarda küçük taşların giderilmesi (özellikle bebeklerde).

Ayrıca bakterilerin biriktiği ve idrar yolu enfeksiyonuna veya daha nadiren böbrek yetmezliğine neden olduğu bir bölge haline gelebilirler.

Çok nadir çocuklarda sistinüri, neonatal hipotoni, nöbetler veya gelişimsel gecikme gibi nörolojik anormallikler ile ilişkili olabilir. Bunlar, kromozom 3 üzerindeki SLC1A2 genine bitişik birkaç gen taşıyan bir DNA parçasının kaybı olan “delesyonlar” nedeniyle oluşan karmaşık sendromlardır.

Sistinüri tedavisi, idrarda bu amino asidin düşük konsantrasyonlarını koruyarak sistin taşlarının oluşumunu önlemeyi içerir.

Artan sıvı alımı

Bunun için günde en az 3 ila 4 litre idrar üretecek kadar sıvı içilmelidir. Geceleri taş oluşma riski fazla olduğundan, içmediğiniz için ve idrar daha az miktarda üretildiğinden, yatmadan önce sıvı almanız önerilir. Bebeklerde gece içki içmek nazogastrik tüp veya gastrostomi takılmasını gerektirebilir.

Protein ve tuzu düşük, alkalize edici gıdaları yüksek diyet

Bir sistein öncüsü olan metioninden düşük bir diyet, idrarla sistin atılımını azaltır. Metionin esansiyel bir amino asittir, bu nedenle çıkarılması mümkün değildir ancak alımı sınırlı olabilir. Bunun için kurutulmuş morina, at eti hatta kerevit ve gravyer gibi metioninden çok zengin gıdaların elimine edilmesi ve et, balık, yumurta tüketiminin günde 120-150 gram ile sınırlandırılması söz konusudur. ve peynirler. Düşük proteinli diyet çocuklar ve ergenler için önerilmez.

Patates, yeşil veya renkli sebzeler ve muz gibi alkalize edici gıdaların alımını artırmanın yanı sıra daha az tuz alımı da idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltmaya yardımcı olabilir. Aslında, sodyumun idrarla atılımı sistin atılımını artırır. Bu nedenle bazı hastalarda diyetle alınan sodyum alımı 50 mmol/gün'e düşürülerek idrarla sistin atılımı %50 oranında azalabilir.

İdrarı alkalize eden ilaçlar

Sistin alkali, yani bazik idrarda asidik idrardan daha kolay çözündüğünden, idrarı daha az asidik hale getirmek ve dolayısıyla sistin çözünürlüğünü artırmak, böylece şunları almak önerilebilir:

• alkali sular;
• 6 ila 8 litre su içinde günde 1,5 ila 2 gram potasyum sitrat;
• 8 ila 16 litre su içinde günde 2 ila 3 gram potasyum bikarbonat;
• veya yatmadan önce oral olarak 5 mg / kg (250 mg'a kadar) asetazolamid.

Sistin çözmek için ilaçlar

Bu önlemlere rağmen taş oluşmaya devam ederse aşağıdaki ilaçlar verilebilir:

• penisilamin (küçük çocuklarda günde 7,5 kez ağızdan 4 mg / kg ve daha büyük çocuklarda günde 125 kez ağızdan 0,5 mg ila 4 g);
• tiopronin (günde 100 kez ağızdan 300 ila 4 mg);
• veya kaptopril (0,3 mg/kg, ağızdan 3 kez/gün).

Bu ilaçlar sistin ile reaksiyona girer ve onu sistinin kendisinden elli kata kadar daha fazla çözünür bir formda tutar.

Ürolojik yönetim

Kendiliğinden kaybolmayan taşların tedavisi, litiazis tedavisi için ürolojik teknikler gerektirir. Ürolog, her duruma bağlı olarak üreterorenoskopi veya perkütan nefrolitotomi gibi en az invaziv prosedürleri kullanabilir.